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腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症的英文名字是Adenylosuccinate lyase deficiency。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症是由基因突变引起的遗传疾病。该疾病是由ASL基因的突变...
类固醇 11 β 羟化酶缺乏症的英文名字是Steroid 11 beta hydroxylase deficiency。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，类固醇11β羟化酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由CYP11B1基因的突变...
地点不明的英文名字是Situs ambiguus。基因解码表明：地点不明（Situs ambiguus）是一种罕见的先天性异常，其特征是内脏器官的位置异常，包括心脏、肺部、肝脏和脾脏等。这种异常的确可能与基...
SCN8A脑病的英文名字是SCN8A encephalopathy。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，SCN8A脑病是由SCN8A基因突变引起的。SCN8A基因编码了钠通道蛋白Nav1.6，该蛋白在神经元中起着重要的作用，调...
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