【基因检测基因解码案例】先天性红细胞生成异常性贫血——佳学基因
病情描述：
2018年3月，一个出生刚刚65天的男性婴儿汉族，出生后面色苍白，就诊前4天病情加重，展转入北京儿童医院就诊。观察发现患儿面色苍白进行性加重，无发热和出血。经寻问：出生后5 天即有贫血和黄疸。临床检查血常规示血红蛋白80.8 g/L，于新生儿科输注浓缩红细胞0.25 U治疗好转出院。父母非近亲结婚，家族史无异常，父母及直系血缘亲属都没有患过该病。患儿系第2胎第1产，足月剖宫产，生后母乳喂养。
常规临床检查发现病情
发育正常，营养中等，重度贫血貌，无皮肤和巩膜黄染，无特殊面容，脾肋下3 cm，肝无肿大。
血常规：白细胞7.70×109/L，红细胞1.86×1012/L，血红蛋白54 g/L，红细胞比积0.16，平均红细胞体积84.4 fl，平均红细胞血红蛋白量29 pg，平均红细胞血红蛋白浓度344 g/L，血小板425×109/L，网织红细胞先进值26.8×109/L，网织红细胞0.014。总胆红素17.1 μmol/L，直接胆红素6.0 μmol/L，间接胆红素11.1 μmol/L。铁蛋白886.8 μg/L。骨髓象：有核红细胞增生明显活跃，红系增生旺盛，以中晚幼为主，易见双核红及碳核样的晚幼红细胞，成熟红细胞轻度大小不均，畸形明显，易见嗜多色、点彩红细胞，可见少量球形、棘形及不规则形等异形红细胞。
血红蛋白电泳正常，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性正常，红细胞渗透性脆性试验正常，coomb's试验(-)。
基因检测未查出病因
在某基因检测公司进行地中海贫血全套基因检测没有发现基因变化。经医生推荐选择佳学基因致病基因鉴定基因解码。
基因解码找致病基因
佳学基因取患儿3ml抗凝静脉血，采用致病基因鉴定基因解码技术发现患者20号染色体SEC23B基因二号外显子第53位存在杂合改变，c.G53A杂合性改变，使得体内的蛋白质发生pR18H结构和功能变化。16号外显子1831发生处和cC1831T杂合性改变，导致蛋白质出现p.R611W结构和功能变化。患者罹患的是先天性红细胞生成异常贫血II型，英文缩写为CDAII型。
二胎健康宝贝基因解码
患儿母亲2号外显子序列同患儿一致，而16号外显子序列正常，患儿父亲序列均正常。佳学基因认为患儿父母正常生育可生育健康二胎。
致病基因鉴定可分析的疾病种类
佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
(责任编辑：佳学基因)
