甲羟戊酸尿症的英文名字是Mevalonic aciduria。基因解码表明:是的,甲羟戊酸尿症是由基因突变引起的遗传性疾病。甲羟戊酸尿症是一种罕见的代谢紊乱疾病,主要由甲羟戊酸羧化酶缺乏或功能异...
甲羟戊酸尿症的英文名字是Mevalonicaciduria。基因解码表明:是的,甲羟戊酸尿症是由基因突变引起的遗传性疾病。甲羟戊酸尿症是一种罕见的代谢紊乱疾病,主要由甲羟戊酸代谢途径中的酶缺陷...
迈尔-施威克拉特综合征的英文名字是Meyer-Schwickerath syndrome。基因解码表明:是的,迈尔-施威克拉特综合征是由基因突变引起的。该综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由NF1基因的突变引起。...
MFSD8相关神经元蜡质脂褐质沉着症的英文名字是MFSD8-related neuronal ceroid lipofuscinosis。基因解码表明:是的,MFSD8相关神经元蜡质脂褐质沉着症是由MFSD8基因突变引起的。MFSD8基因编码一种蛋白质,...
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