眼咽肌营养不良症的英文名字是Oculopharyngeal muscular dystrophy。基因解码表明:是的,眼咽肌营养不良症是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因突变导致眼咽肌无法正常合成或代谢特定的营养...
核苷磷酸化酶缺乏症的英文名字是Nucleoside phosphorylase deficiency。基因解码表明:是的,核苷磷酸化酶缺乏症是由基因突变引起的。核苷磷酸化酶是一类酶,它在细胞中起着重要的催化作用,参与...
眼面心齿综合征的英文名字是Oculofaciocardiodental syndrome。基因解码表明:眼面心齿综合征(Oculo-Facio-Cardio-Dental Syndrome,OFCD)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括眼部异常、面部畸形、心脏缺...
眼面心齿综合征(眼面心齿综合征(MCOPS2))的英文名字是Oculofaciocardiodental syndrome(Oculofaciocardiodental syndrome(MCOPS2))。基因解码表明:是的,眼面心齿综合征(MCOPS2)是由基因突变引起的。这种综...
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