系统性肥大细胞增多症的英文名字是Systemic mastocytosis。基因解码表明:是的,系统性肥大细胞增多症(Systemic Mastocytosis)是由基因突变引起的一种罕见疾病。这种疾病主要由肥大细胞(mast cel...
跗骨-腕骨联合综合征的英文名字是Tarsal-carpal coalition syndrome。基因解码表明:跗骨-腕骨联合综合征(TCC)是一种罕见的遗传性疾病,但目前尚未确定其具体的基因突变。研究表明,TCC可能与多...
四氢生物蝶呤缺乏症的英文名字是Tetrahydrobiopterin deficiency。基因解码表明:是的,四氢生物蝶呤缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于酶四氢生物蝶呤还原酶(DHFR)的基因突变导致其功...
SYNGAP1相关的智力障碍的英文名字是SYNGAP1-related intellectual disability。基因解码表明:是的,SYNGAP1相关的智力障碍是由SYNGAP1基因的突变引起的。SYNGAP1基因编码了一种蛋白质,它在神经元中起着重...
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