基因解码导读
许凯(化名)得了肿瘤,在医院和家里奔波,每天在头脑中想同样的问题?会不会转移?会不会恶化。有很多基因检测公司联系自己,医院也有推荐。到底该怎么选择呢?基因检测让人烦,太多了。有的价格只有十几块钱。很难相信一个十几块钱的基因检测可以知道肿瘤转移的问题。基因解码听起来更靠谱。肿瘤基因解码与肿瘤基因检测有什么区别呢?
肿瘤基因解码的现状
在肿瘤的治疗研究中,人们不用基因检测这一个说法。业内专家只会采用一个科学、更多的研究程序。首先是获得全部基因序列,然后采用不同的分析方法了解肿瘤转移的原因。获得全部基因序列是指有用全基因组测序的方法,获得肿瘤组织或血液组织的全部基因序列。这个序列的总量在62亿左右(参阅人体的全部基因有多少?)。国际上,已经进行了几项大规模的肿瘤全基因组测序(WGS)分析工作,通过获取肿瘤转折体内的基因突变序列或者是基因变异序列,我们解码了不同类型成人和儿科肿瘤发生的分子机制,形成了肿瘤发生的分子基础是肿瘤个性化治疗的信息基础这样的共识,这推动了以基因组突变信息为指导制定肿瘤治疗方案的肿瘤个性化治疗策略。也使临床肿瘤医生为肿瘤的治疗获得了新的帮助和希望。但是,迄今为止所做过的分析都是采用原发性肿瘤组织进行的,而使人类难以承受的肿瘤折磨以及导致90%肿瘤患者死亡的是转移性肿瘤。但是,转移性肿瘤的研究非覚缺乏。
在研究方法上,大部分对肿瘤的分析是局限于某一种肿瘤类型,获取基因序列的方法往往是panel.html">采用PANEL的方法进行靶向基因测序,或者是采用全外显子测序。不管是高度异质性的原发性肿瘤,还是发生了转移的转移性细胞中,肿瘤基因组都会随着时间而发生变化,对转移性肿瘤的基因组的了解将有助于改进晚期肿瘤的治疗。为了进一步推进对肿瘤转移的分子机制的研究,保持转移基因解码相对于肿瘤转移基因检测的优势,肿瘤转移的基因解码研究采用了新的策略。
肿瘤转移基因解码研究采用了哪儿新的策略?
在2019年12月发表的肿瘤转移的基因解码研究中,基因解码研究人员从2399名患者中,获得了2520对肿瘤组织和正样组织样品对。这种正常组织和肿瘤组织成对获取是研究级别的基因信息分析所采用的。由于参与测序、分析和解码的样品数量大,肿瘤的类型、发病年龄都在分析中得到了很好的反映。研究采用了更为优化的生物信息分析方法,鉴定出59,472,629个单核苷酸变异(SNVs)、839,126个多核苷酸变异(MNVs)、9,598,205个插入缺失(indels)和653,452个结构变异(SVs)
目前,肿瘤的基因解码已经有了哪些具体的应用?
- 肿瘤风险评估基因解码、基因检测:分析评估受检者体内存在的肿瘤风险位点,将受体者的肿瘤风险定位到特定的点上,并根据受检者的肿瘤风险原因设计肿瘤防治方案。
- 肿瘤致病基因鉴定基因解码:查找肿瘤患者的致病基因,根据致病基因设计治疗方案,让后代及二胎不再罹患肿瘤。
- 肿瘤靶向用药指导
- 肿瘤化疗用药指导
- 肿瘤转移风险评估
转移性肿瘤的诊断与治疗
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