【佳学基因检测】颅咽管瘤的内科治疗基因检测

脑部肿瘤基因检测的药物指导价值

根据脑部肿瘤基因检测的药物指导价值，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2021 Nov;17(2):121-132.》在第touchREV Endocrinol期发表了一篇标题为《颅咽管瘤的内科治疗基因检测》的国际治疗研究综合分析文章。该基因领域的临床应用研究由Krystallenia I Alexandraki , Paraskevi Xekouki 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 35118458和 doi: 10.17925/EE.2021.17.2.121. Epub 2021 Nov 8.

基因解码研究关键词：

BRAF抑制剂,颅咽管瘤,MEK抑制剂,比尼替尼,干扰素,tocilizumab。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: BRAF inhibitor; Craniopharyngioma; MEK inhibitor; binimetinib; interferon; tocilizumab.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

颅咽管瘤是一种罕见的良性肿瘤，表现为两种不同类型，即硬脑膜瘤（ACP）或乳头状瘤（PCP），这两种肿瘤在分子和临床上都是不同的。传统的治疗包括手术切除和放射治疗，由于肿瘤靠近重要的大脑结构，因此伴随着许多使人衰弱的并发症。颅咽管瘤分子发病机制的贼新研究进展为医学治疗选择开辟了新的视野。ACP的主要特征是β-连环蛋白的突变，其激活无翅/内质网（Wnt），改变丝裂原细胞外激酶（MEK）/细胞外信号调节激酶（ERK）途径，以及炎症、细胞衰老、程序性细胞死亡和声波刺猬（SHH）途径。PCP的主要特征是Ras/Raf/MEK/ERK通路激活继发于BRAF-V600E突变。MEK抑制剂，如比尼替尼，或抗炎介质，如托西利单抗或干扰素，已用于ACP患者，疗效贼为有利。另一方面，对PCP患者单独或与MEK抑制剂曲美替尼和钴美替尼联合应用BRAF抑制剂，如达布拉非尼或维穆拉非尼，可产生良好的反应。许多正在进行的试验将阐明新的分子靶向治疗的方案、剂量、联合治疗和安全问题，通过启动这些罕见肿瘤的个性化药物时代，改变颅咽管瘤患者的管理。脑部肿瘤的遗传性研究项目组进行了系统回顾，以确定目前接受系统药物治疗的患者的病例系列或病例报告：

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