【佳学基因检测】血脑屏障/蛋白水解途径效能基因检测——基于脑脊液的Aβ清除

老年病基因检测的推荐策略

根据老年病基因检测的推荐策略，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jan 27;5(1):98.》在第Commun Biol期发表了一篇标题为《血脑屏障/蛋白水解途径效能基因检测——基于脑脊液的Aβ清除》的原创性研究文章。该基因领域的临床应用研究由Donald L Elbert , Bruce W Patterson , Brendan P Lucey , Tammie L S Benzinger , Randall J Bateman  完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 35087179和 doi: 10.1038/s42003-022-03037-0.

基因解码研究关键词：

淀粉样β，Aβ肽，正常衰老。脑间质液，脑脊液，血脑屏障功能，蛋白质水解

国际基因解码证据链条标签：

Keywords:amyloid beta,Aβ peptides, in normal aging.brain interstitial fluid,cerebrospinal fluid, blood-brain barrier function,proteolysis

基因检测临床研究与应用结果介绍：

人类大脑中淀粉样β蛋白周转的动力学仍知之甚少。致病基因鉴定基因解码对基因检测进行升级的科学性研究课题组之前发现，在正常衰老过程中，aβ肽的周转量急剧下降。目前尚不清楚脑间质液/脑脊液（ISF/CSF）液体交换、CSF周转、血脑屏障功能或蛋白质水解是否受年龄或β淀粉样斑块的影响。在这里，致病基因鉴定基因解码对基因检测进行升级的科学性研究课题组描述了一个非稳态生理模型，该模型用于将脑脊液传输与其他过程解耦。动力学参数的估计使用：（1）MRI衍生的脑体积，（2）淀粉样β肽（Aβ）的稳定同位素标记动力学（SILK），以及（3）SILK期间腰椎CSF Aβ的浓度。在这里，致病基因鉴定基因解码对基因检测进行升级的科学性研究课题组表明血脑屏障转运和/或蛋白水解的变化在很大程度上导致了与年龄相关的Aβ周转率下降。正常衰老时，基于脑脊液的清除率略有下降，但由于其他过程的减缓，清除率变得越来越重要。基于脑脊液的清除率也低于血脑屏障功能加蛋白水解的清除率。这些结果表明，血脑屏障转运和Aβ蛋白水解降解在人类阿尔茨海默病的发展中起着重要作用。

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