【佳学基因检测】基因检测发现GLP-1激动剂治疗常染色体显性WFS1相关疾病

正常婚姻生活出现感音神经性耳聋的解决方案基因检测的价值与作用

根据正常婚姻生活出现感音神经性耳聋的解决方案基因检测的价值与作用，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2020;93(6):409-414.》在第Horm Res Paediatr期发表了一篇标题为《基因检测发现GLP-1激动剂治疗常染色体显性WFS1相关疾病》的临床应用观察总结文章。该基因领域的临床应用研究由Kevin J Scully , Joseph I Wolfsdorf 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 33075784和 doi: 10.1159/000510852. Epub 2020 Oct 19.

基因解码研究关键词：

糖尿病,GLP-1激动剂,Wolfram综合征,Wolfram相关疾病。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Diabetes mellitus; GLP-1 agonist; Wolfram syndrome; Wolfram-related disorder.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

基因检测临床应用准确性与全面性研究背景：Wolfram综合征是一种罕见的神经退行性疾病，以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和感音神经性耳聋为特征。大多数病例是由WFS1基因中的常染色体隐性双等位基因变异引起的；然而，致病性常染色体显性（AD）突变也有描述。胰高血糖素样肽（GLP-1）激动剂已在经典Wolfram综合征动物模型和人类中进行了研究：病例：基因测序结果的基因检测与基因解码差异性分析报告一名15岁女性，有先天性斜视、双侧白内障、低频感音神经性听力损失和糖尿病的个人和家族史。三组全外显子测序显示，WFS1基因c.2605U 2616del12 p.Ser869U His872del外显子8中存在一个先前未知的母系遗传杂合子变体，导致AD WFS1相关疾病的诊断。使用GLP-1激动剂治疗可显著改善血糖控制并停止胰岛素治疗。该患者对GLP-1激动剂的反应为WFS1在β细胞内质网应激中的作用提供了间接证据，并建议在主要形式的WS患者中应考虑使用GLP-1激动剂进行治疗：

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