【佳学基因-基因检测】乳腺癌和卵巢癌基因检测的常见问题
在20世纪90年代中期人们发现了BRCA1和BRCA2基因,同时随着基因检测技术的发展,人们对于重大疾病以及肿瘤的风险评估也开始重视了起来,了解更多肿瘤及遗传病的知识以便积极应对。
专业的遗传咨询人员可以帮助确定基因检测是否适合,家庭中谁应该先进行测试。此外,重要的是提供关于基因检测结果的分析,以及根据结果分析所提供的各方面的指导。
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什么是BRCA基因检测?
它检查BRCA1、BRCA2基因的序列或编码,在序列中发现突变表明癌症风险增加。可以对血液或口腔黏膜样品进行检测。得到结果大概需要三个星期。
检测结果怎么理解?
BRCA1或BRCA2阳性检测结果表示该人具有增加癌症风险的遗传突变。BRCA1阳性结果使女性患乳腺癌的终生风险达到60%至80%,卵巢癌的终生风险为30%至45%。BRCA2阳性阳性结果使得女性患乳腺癌的终生风险达到50%至70%,并且具有10%至20%的卵巢癌终生风险。
BRCA1和BRCA2也与其它中等程度增加的癌症风险有关,例如,BRCA2突变也与前列腺癌,胰腺癌和男性乳腺癌的风险增加有关。
每个人都需要测试吗?
只有约5%的乳腺癌和10%至15%的卵巢癌是由BRCA1和BRCA2突变引起的,可以通过专业的遗传咨询人员来确定,他们会根据个人和家族的癌症史和其他因素来确定基因检测是否合适,以及什么时间合适。
什么时候要进行检测?
一些专家建议那些有家族史的人在家庭早期诊断年龄前10年就应该开始筛查,乳腺癌筛查通常从25岁开始。
在决定是否进行预防性乳房切除术或卵巢切除术(子宫切除术)时,应该考虑哪些因素?
与遗传学专家,外科肿瘤学家,整形外科医生和遗传咨询专家的详细讨论,是考虑是否以及何时预防性乳房切除术或卵巢切除术的重要步骤。由于乳腺癌检测可以很直接了解乳腺癌风险,这是肿瘤基因携带者合理的选择。
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