基因解码导读
佳学基因解码基因检测述评:肿瘤转移是导致肿瘤患者死亡的主要原因。肿瘤转移往往与肿瘤患者的治疗效果不好联系在一起?肿瘤发生后,是否会转移,以及如何转移是不是由基因决定的呢?通过肿瘤转移的基因解码是否可以指导肿瘤转移的基因检测,让肿瘤转移患者更好地应用基因解码技术呢?
肿瘤转移的基因解码是怎么做的?
目前,佳学基因对肿瘤的基因解码研究进行了整理。在2019年12月结束了一项包括多项肿瘤的泛癌肿瘤转移机制的基因解码。在这项基因解码项目中,研究人员使用了2520对肿瘤样本。与一般基因检测不同的是,这2520对肿瘤样本是指对同一相病人,即获得了患者的血液组织,也获得了患者的肿瘤组织。基因解码研究人员将来自同一个患者的肿瘤组织和血液组织进行比对,可以获得肿瘤患者肿瘤发生的内在原因。基因解码研究人员对这些组织样本采用了全基因组测序。这种全基因测序与普通消费者做的全基因测序不一样,基因解码采用的全基因测序是含盖了人体的全部62亿左右的全部核苷酸序列(参阅人体的全部基因有多少?)。为了尽力做到获得序列的准确性,基因解码小组对患者的肿瘤样本的每一段序列平均测定了106遍,而对血液样本的DNA序列平均测定了38遍。
肿瘤转移的基因解码研究结果是什么?
经过基因解码发现,从这些参与研究的肿瘤患者中,基因解码获得了7000万个体细胞变异序列,丰富充实了《人的基因序列与人体疾病表征》数据库。7000万的数据也说明了肿瘤患者基因突变序列的重要性,进一 步说明数据库比对的基因检测策略在降低检测分析费用的同时,牺牲了检测分析的更多性。同时这一说明转移性肿瘤患者体内的基因突变差异很大。
通过比对同一患者体内不同的转移灶肿瘤的突变情况,基因解码发现,转移灶中的突变基本上可以反映患者原发性肿瘤的发生情况。在转移性肿瘤中,约有56%的患者存在着全基因组复制。在一个患者的不同转移灶中,基因突 变序列基本类似。96%的转移灶中肿瘤驱动性突变(96%)是克隆性的。在肿瘤转移患者中,高达80%的肿瘤抑制基因通过不同的突变机制在两个等位基因上同时失去活性。尽管转移性肿瘤基因组的突变情况及驱动基因突变与原发性肿瘤相似,转移性肿瘤的突变特点为佳学基因提供了每一个病人的敏感性药物和治疗抗性药物信息。
通过转移肿瘤的基因解码研究,可以根据肿瘤患者的基因突变情况,找出个性化的肿瘤治疗方案,增加肿瘤患者的存活质量。
目前,肿瘤的基因解码已经有了哪些具体的应用?
- 肿瘤风险评估基因解码、基因检测:分析评估受检者体内存在的肿瘤风险位点,将受体者的肿瘤风险定位到特定的点上,并根据受检者的肿瘤风险原因设计肿瘤防治方案。
- 肿瘤致病基因鉴定基因解码:查找肿瘤患者的致病基因,根据致病基因设计治疗方案,让后代及二胎不再罹患肿瘤。
- 肿瘤靶向用药指导
- 肿瘤化疗用药指导
- 肿瘤转移风险评估
转移性肿瘤的诊断与治疗
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