【佳学基因检测】解码导致肿瘤发生的基因突变来源

遗传病、罕见病基因检测导读：基因解码解读肿瘤的发生有两个历史使命，一是发现并鉴别人体同导致肿瘤发生的基因突变有哪些。这一工作直接带来两个医疗技术方面的服务，一是肿瘤的靶向用药，二是肿瘤的转移风险评估。其中肿瘤的靶向用药指导提供了病人特异、基因突变特的治疗方案。而肿瘤的转移风险评估赐教为进一步选择保守治疗、放射治疗、化疗还是切除治疗提供基因信息指引。但是，基因解码还肩付着另一个历史使命，即研究产了解肿瘤突变的来源。这一个方面可以深化我们的健康管理方案，另一个方面也会使得肿瘤风险的评估更为正确。
 

解码导致肿瘤发生的基因突变来源

基因解码发现，在人体内有成千上万的突变。根据这些突变对人体生理活动的影响，而这是基因解码的本质所在，人体内有一种突变，可以赋予细胞以增殖优势，从而导致肿瘤细胞的克隆生成，这类突变被称为，称为“驱动”突变。而具有这些突变的基因，在佳学基因被称为肿瘤的驱动基因。肿瘤的驱动基因，有的是从父母的生殖细胞中获得的，有的机构称之为胚系突变。有的驱动突变是在人体的生长发育过程中获得的，存在于体细胞中，很我人称这为体细胞突变。与驱动突变相对应的是"伴随突变”，有些机构称之为“乘客突变”，因为它在一些英文文献中被叫做“Passenger Mutation"。伴随突变被用来指代那些对肿瘤的发生意义不大或没有意义的突变。
 

人体内的基因突变是从哪儿来的？

佳学基因除了进行基因检测以外，将更多的精力用来研究基因序列发生变化的内外原因。通过解码基因突变的来源发现，生活历程中的多个生命过程都会带来突变:包括内源性和外源性诱变剂的存在和使用，体内的基因编辑过程。人体发育过程中，从一份基因信息不断复制从而维持人类生长发育过程中产生的复制错误，以及人体内的基因修复过程，这些都会导致人体基因产生突变。但是佳学基因更偏爱使用基因的序列变化，以反映佳学基因对基因突变的普遍存在的事实的承认。
 

基因突变检测的技术发展历程是怎样的？

在过去的50年里，肿瘤基因突变的分析、检测技术经历了多次革命性的变化。很多技术的出现为发明这些技术的人赢得了令人尊敬的诺贝奖项（见推动基因解码技术的诺贝尔奖）。这些技术使我们能够了解肿瘤基因组的基因变化特征。核型分析显示染色体重排和拷贝数改变。随后，杂合子缺失分析、癌源DNA与微阵列的杂交以及其他方法进一步提高了拷贝数变化分析的灵敏度和正确率。在2014年以后，高通量大规模并行测序，可以获取全部基因序列，能够系统地描述肿瘤患者基因组的全部特征，包括碱基替换、小插入/缺失、重排和拷贝数改变，从而对导致肿瘤发生的癌症基因以及这些突变的产生过程提供了深入实质的关键信息。基因解码的引入，不仅使对肿瘤的了解超越了序列的测定，更重要的是，对这些突变所产生的生理、生化过程有了更清晰的了解。这些技术的进步，尤其是基因解码的使用，使得主动变革和干预肿瘤发生过程成为可能。