线粒体病基因检测

产品简介

有线粒体病怎么办？

基因解码列表

产品优势

基因解码分析技术

• 

  全面

  测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高。

• 

  独到

  基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确。

• 

  正确

  将致病基因定位到特定位点，明确发病根源。

• 

  专业

  根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高。

• 

  方便

  样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集 3-5ml 抗凝静脉血。

• 

  实用

  获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传。

适用人群

哪些人适合做线粒体病基因检测？

• 

  有线粒体病相关临床表型的患者

• 

  有线粒体病相关临床表型的疑似患者

• 

  有线粒体病家族史的人群

• 

  生育过线粒体病患儿的夫妇

• 

  想了解自身患线粒体病风险的人群

• 

  线粒体病高发地区人群

临床意义

做这个检测有什么用？

• 1

  明确线粒体病是否为基因病

• 2

  找到导致线粒体病发生的基因原因

• 3

  根据发病原因寻找、设计治疗方案

• 4

  设计生育方案，规避病孩的出生

• 5

  为基因矫正治疗提供依据

• 6

  指导干细胞的选择应用

样本类型与检测周期

检测流程

案例分享

• 基因解码辅助临床诊断

  帮孩子明确病因

  
  受检者情况
  宁先生，男，17岁，儿童期就出现双眼眼睑下垂的症状，当时并未在意，近几年并无改善，并发四肢无力、吞咽困难。入院检查后医生诊断为慢性进行性眼外肌麻痹，为明确病因，送检宁先生及父母的血液样本进行致病基因鉴定，希望从基因层面发现病因。
  基因解码结果

  基因	染色体	核苷酸变化	氨基酸变化	纯合/杂合	数据库对比	基因解码分析	遗传方式	基因功能/疾病表型	变异来源
  RRM2B	8q22.3	c.1262C>G	p.Ala421Gly	杂合	Uncertain	pathogenic	AD	慢性进行性眼外肌麻痹	--

  基因解读与遗传咨询
  数据库比对结果显示，宁先生RRM2B基因发生一处意义未明的杂合突变。 根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与慢性进行性眼外肌麻痹的发病相关，结合宁先生主诉，该突变考虑为与慢性进行性眼外肌麻痹相关的杂合突变，是导致武先生眼睑下垂、四肢无力的重要致病性因素。
  RRM2B基因是慢性进行性眼外肌麻痹的致病基因，该病属线粒体疾病。家系验证结果显示，宁先生的父母未发现想关基因突变，考虑宁先生的致病基因为自发突变所致。基因解码专家提示，慢性进行性眼外肌麻痹多在儿童期起病，先进症状为眼睑下垂，可针对症状采取保守治疗，对于眼位矫正可采取手术矫正的方式。