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佳学基因•免疫系统疾病基因检测

产品简介

有免疫系统疾病怎么办？

人体的免疫系统十分重要，帮助我们抵抗外界病毒的入侵，保障身体的健康。正是因为有了免疫系统的保护，人类才能在布满有害微生物的环境中安然生存。免疫系统虽然精密绝伦，但也难免出错。有时候，它会把人体的正常组织错当成入侵的有害物质而发动攻击，从而产生自身免疫病。佳学基因免疫系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“免疫系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上百种免疫系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为免疫系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称 疾病或表型名称 疾病或表型名称
重症联合免疫缺陷 补体C1缺陷症 家族性地中海热
X连锁性淋巴细胞增生综合征 补体受体2缺乏症 假性醛固酮减少症
X连锁重症联合免疫缺陷病 补体受体3缺乏症 裸淋巴细胞综合征
Baraitser-Winter综合征 补体因子1缺乏症 补体因子H相关蛋白缺乏症
Bardet-Biedl综合征 补体因子B缺乏症 布卢姆综合征(Bloom Syndrome）
C1抑制剂缺乏症 补体因子D缺乏症 共济失调毛细血管扩张样综合征
C2缺乏症 免疫缺陷伴高lgM1型(X连锁） 共济失调性毛细血管扩张症
C3缺乏症 免疫缺陷伴高lgM2型 免疫缺陷伴着丝粒不稳定和面部畸形综合征
C4缺乏症 免疫缺陷伴高lgM3型 膜辅助蛋过(CD46）缺乏症
C5缺乏症 免疫缺陷伴高lgM5型 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷
C6缺乏症 ficolin3缺陷相关的免疫缺陷 软骨毛发发育不全
C7缺乏症 Omenn综合征 先天性血小板减少症
C8缺乏症 X连锁无丙种球蛋白血症 Wiskott-Aldrich综合征/WAS综合征
C9缺乏症 Cd8缺乏症  

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做免疫系统疾病基因检测？

临床意义

做这个检测有什么用？

样本类型与检测周期

检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

案例分享

基因解码辅助临床诊断，帮孩子明确病因
受检者情况
王宝宝，男，28天，孩子出生10天后，竟出现血便，立即就诊于当地医院。做了多项检查，显示孩子血小板偏低，但其余各项指标都是正常的，最后，医生联系了佳学基因，给孩子进行致病基因鉴定，希望从基因层面查找病因。
基因解码结果
基因 染色体 核苷酸变化 氨基酸变化 纯合/杂合 数据库对比 基因解码分析 遗传方式 基因功能/疾病表型 变异来源
WAS Xp11.23 c.91G>A p.Glu31Lys 杂合 Uncertain pathogenic XR 先天性血小板减少症 母亲
基因解读与遗传咨询
数据库比对结果显示，王宝宝WAS基因发生一处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与先天性血小板减少症的发病相关，结合王宝宝主诉，该突变考虑为与先天性血小板减少症相关的杂合突变，是导致王宝宝血小板偏低、血便的重要致病性因素。
AWAS基因是先天性血小板减少症的致病基因，遗传模式为X连锁隐性遗传。该病以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现。根据基因解码结果，明确了患儿的发病原因，医生可以据此为其设计治疗方案。基因解码专家提示，当出现不明原因血便、血小板降低等情况需进行致病基因鉴定，可以明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗。

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