基因解码导读：自闭症是一类基因信息原因复杂的神经类疾病症候群，是广泛性发育障碍的代表性疾病。很多家长疑问，孩子会什么会得自闭症？而下面这项研究显示，自闭症或因继承父亲基因突变，是这样吗？

非编码区DNA区域潜藏祸端

过去十年中，基因解码研究人员已经发现了数千种可能导致自闭症风险的致病基因，但这些突变主要来自直接编码蛋白质的DNA中。而近日《科学》杂志官网报道，一项探索非编码DNA的新研究发现，调节基因活性区域的改变也可能导致自闭症，令人惊讶的是，这些变化倾向于从非自闭症的父亲那里继承而来。

文章作者、加利福尼亚大学遗传学家乔纳森·赛博特说：“基因组中只有2%由蛋白质编码基因组成，那些被称为‘垃圾’DNA的非编码部分，迄今在自闭症研究中一直被忽视。”赛博特团队对能调节基因表达的非编码DNA部分特别感兴趣，他们研究了来自829个家庭的全基因组序列，包括自闭症个体、其没有患自闭症的兄弟姐妹和他们的父母。

评估个体非编码区DNA碱基变化带来的影响非常困难，因此，基因解码研究团队选择了所谓的大序列DNA结构变体作为考察对象。每个人在其基因组中仅有数千个结构突变，这样就缩小了分析范围，仅需要检查一小部分基因结构突变即可。他们查找了一般人群突变少于预期的区域，包括在脑发育过程中负责调节基因活性并启动基因转录的位点，然后，通过检查父母对自闭症和非自闭症儿童的影响模式，检查这些区域的结构突变是否与自闭症有关。
 

基因解码研究人员们找到了不少非编码区的突变（图片来源：《科学》）
 

自闭症或因继承父亲基因突变

基因解码研究人员发现，父亲传递了超过50%的突变，这表明自闭症儿童可能遗传了父亲而不是母亲的风险突变。为验证这个结果，赛博特团队随后测试了另外1771个家庭的样本，再次验证了上述结论。

对此，斯波坎华盛顿州立大学的神经科学家和计算生物学家露西卡·佩西欧托认为：“这是一篇非常好的文章，虽然有挑战性，但让我们思考自闭症遗传学的不同成因，这是对该领域的巨大贡献。”

基于这些发现，基因解码研究人员们提出了一个关于自闭症的全新解释。他们认为从母亲这里遗传到的基因突变，辅以父亲这里遗传到的非编码区突变，这两者相结合，导致了自闭症症状的产生。

基因解码为难治自闭症患者提供治疗希望

佳学基因全基因检测基因解码通过更多分析受检者的全部基因信息，鉴别引起自闭症发生的基因信息变化，根据发生的基因信息变化，寻找和设计针对自闭症患者的特殊的治疗方案。目前，这一技术还没有被有效推广，但是贼先采用这一新技术的家庭将从疾病的桎梏中解脱出来。

2015年3月19日，一名自闭症患者通过基因解码技术，发现导致疾病的原因是神经内分泌缺陷，这是国内首例对自闭症患者的分子诊断。由此，北京妇产科医院冯欣主任，王鹤尧主任制定了针对这一患者的发病原因的一整套正确治疗方案。

如果没有基因解码技术，由于搞不清自闭症的病因，只能对患者采取康复训练，效果很差。通过基因解码技术，可以从基因信息的角度明确发病原因，在临床大夫的参与下，就可采取针对性的正确治疗了。
 

2015年10月，佳学基因利用全基因解码技术又为另一位患者揭示了发病原因，并为家长和治疗大夫提供了通过现有药物进行治疗的建议。

佳学基因主要通过全基因检测基因解码项目为自闭症患者提供病因诊断。除了全基因检测基因解码项目以外，佳学基因儿童基因解码项目，主要针对0-14岁儿童设计，筛查自闭症在内多种疾病的发病的基因原因，并实施正确治疗。这些项目的选用应该越早越好，越早越有效。对于没有观察到病情的孩子，应选择项目多，信息量大的基因信息产品。

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