【佳学基因检测】世界贼高女性身高2.15米:基因检测如何事先知道身高?
2021年10月, 土耳其女子露梅萨·盖尔吉(Rumeysa Gelgi)创造了一项新的世界纪录,以2.15米的身高,成为世界上在世者中身高贼高的女人。她患有一种名为韦弗综合征(Weaver syndrome )的罕见病,该病会加速患者的生长。
根据《佳学基因人的基因序列变化与人体疾病表征》, 人的正常身高和异常身高都是由基因决定的。
韦弗综合征(WVS)(OMIM#277590)是一种过度生长障碍。1974年在两个男孩身上新颖被描述,并以产前为特征和/或出生后过度生长、加速骨成熟、肌肉、骨骼异常、弯曲畸形、可变智力残疾,和特征性颅面特征(大头、大双额)直径,枕骨扁平,中间长,婴儿期圆脸,下颌后缩、突出的下巴皱褶、大耳朵、斜视、高度近视、内眦赘皮、向下倾斜的眼睑裂和鼻梁凹陷)。韦弗综合征是一种非常罕见的常染色体显性遗传性疾病,大多数这些病例是零星的。这个土耳其女性身体里存在EZH2基因序列的变化,其临床表征,与人体基因序列与人体疾病表征数据库中记载的是一致的。
在中国,佳学基因可以通过静脉血帮助临床大夫确认该病的致病基因是否是weaver综合征。
(责任编辑:佳学基因)