【佳学基因检测】探索子宫肌瘤的潜在致病基因：基于数据的孟德尔随机化和FUMA分析总结

根据《人体基序是如何强力影响女性的子宫部位的？》，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Front Genet》在第 2022 Jul 12;13:890007.期发表了一篇标题为《探索子宫肌瘤的潜在致病基因：基于数据的孟德尔随机化和FUMA分析总结》的子宫部位的致病基因的结构与功能基因解码分析文章。该基因领域的临床应用研究由Yuxin Dai, Xudong Liu , Yining Zhu , Su Mao, Jingyun Yang , Lan Zhu 完成。孟德尔随机化（MR）是一种通过使用遗传变异作为暴露的工具变量（IVs）来探索暴露与结果之间潜在因果关系的方法。与关联研究中使用的传统统计方法相比，MR可以减少混淆和逆转因果关系，并且在病因机制的探索中越来越流行。通过基于汇总数据的MR（SMR）方法整合顺式表达数量性状位点（顺式eQTL，即解释基因表达水平差异的基因附近的遗传变异或顺式DNA甲基化QTL（顺式mQTL，即解释CpG位点甲基化水平差异的CpG基因附近的CpG位点）和GWAS数据的新分析框架是：贼近提出。该方法已被用于识别与各种表型（如新冠肺炎的严重程度、抑郁症和阿尔茨海默病）具有多效性或潜在因果关系的基因表达或DNA甲基化位点，这意味着它是探索与复杂性状具有多效性的基因的一个很有前景的工具。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35903355和 doi: 10.3389/fgene.2022.890007. eCollection 2022.

基因解码研究关键词：

表达数量性状基因座,功能作图,全基因组关联研究,孟德尔随机化总结,子宫平滑肌瘤

国际基因解码证据链条标签：

expression quantitative trait loci, functional mapping, genome-wide association study, summary Mendelian randomization, uterine leiomyomas.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

目的：探讨子宫平滑肌瘤（ULs）发病机制的潜在致病基因变异和基因。方法：基因解码研究机构进行了基于汇总数据的孟德尔随机化 (SMR) 分析，并使用 FUMA 进行了功能映射和注释，以检查可能参与 UL 发病机制的遗传变异和基因。两项分析都使用了贼近关于 UL 的全基因组关联研究 (GWAS) 的汇总数据，该研究的总样本量为 244,324（20,406 例病例和 223,918 例对照）。基因解码研究机构使用 CAGE 和 GTEx eQTL 数据进行了单独的 SMR 分析。结果：使用 CAGE eQTL 数据，基因解码研究机构的 SMR 分析确定了 13 个探针标记了 10 个与 UL 具有多效性/潜在因果关系的独特基因，前三个探针是 ILMN_1675156（标记 CDC42，PSMR = 8.03 × 10-9），ILMN_1705330（标记 CDC42，PSMR = 1.02 × 10-7）和 ILMN_2343048（标记 ABCB9，PSMR = 9.37 × 10-7）。使用 GTEx eQTL 数据，基因解码研究机构的 SMR 分析在多次测试校正后没有发现任何重要的基因。 FUMA 分析确定了 106 个独立的 SNP、24 个基因组位点和 137 个可能参与 UL 发病机制的基因，其中 7 个也通过 SMR 分析确定。结论：基因解码研究机构确定了许多可能参与 UL 发病机制的遗传变异、基因和基因组位点。需要更多的研究来探索 UL 病因的确切潜在机制。

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