【佳学基因检测】新生儿串联质谱筛查腺苷脱氨酶缺乏症的前两年经验

根据，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《新生儿串联质谱筛查腺苷脱氨酶缺乏症的前两年经验》的文章。该基因领域的临床应用研究由Nicholas Hartog, Michael Hershfield , Thomas Michniacki , Shawn Moloney , Amanda Holsworth , Isabel Hurden , Mary Fredrickson , Mary Kleyn , Kelly Walkovich , Elizabeth Secord 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35914665和 doi: 10.1016/j.anai.2022.07.016. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

腺苷脱氨酶缺乏症,新生儿筛查,严重联合免疫缺陷,T细胞受体切除环,串联质谱

国际基因解码证据链条标签：

Adenosine deaminase deficiency, Newborn screening, Severe combined immunodeficiency, T-cell receptor excision circle, Tandem mass spectroscopy.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

背景：通过 T 细胞受体切除环 (TREC) 进行的新生儿筛查 (NBS) 现在在美国、波多黎各和纳瓦霍民族普遍用作识别新生儿严重联合免疫缺陷 (SCID) 的策略。由于腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症的特点，本次筛查可能漏诊的病例数量很少，但数量很大。目的：通过干血斑新生儿筛查评估全州国家统计局首年ADA的结果。方法：在2019 年 10 月 7 日，密歇根州开始通过 Neobase-2 串联质谱 (TMS) 试剂盒筛查新生儿干血斑是否存在 ADA 缺乏症。基因解码研究机构在筛选前 18 个月报告了 1 例已知的 ADA 缺乏病例。然后，基因解码研究机构回顾了密歇根州 TMS ADA 筛查前两年的结果。结果：在 TMS ADA 筛查开始前的 18 个月内，基因解码研究机构中心已知一名 ADA 缺陷患者，该患者死于疾病并发症。在 TMS ADA NBS 的前两年，筛查了 206,321 名婴儿，其中两名患者的 ADA 筛查呈阳性。两名患者都通过生化和基因检测证实了 ADA 缺乏症。一名患者的 TREC 筛查结果也呈阳性，并被证实患有 ADA SCID。包括一名不会被 TREC NBS 识别的患者。该报告提供了特定 NBS 对 ADA 缺陷的价值的初步证据。

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