【佳学基因检测】双相情感障碍家族风险中与疾病相关基因型负担相关的表观遗传特征

根据人类神经系统及精神疾病的基因解码年度进展，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Translational Psychiatry volume》在第310 (2022)期发表了一篇标题为《双相情感障碍家族风险中与疾病相关基因型负担相关的表观遗传特征》的文章。该基因领域的临床应用研究由Sonia Hesam-Shariati, Bronwyn J Overs, Gloria Roberts , Claudio Toma   , Oliver J Watkeys  , Melissa J Green  , Kerrie D Pierce, Howard J Edenberg  , Holly C Wilcox , Emma K Stapp  , Melvin G McInnis 0, Leslie A Hulvershorn , John I Nurnberger  , Peter R Schofield, Philip B Mitchell , Janice M Fullerton  完成。双相情感障碍（BD）是一种高度遗传的精神疾病，遗传因素解释了约60-85%的风险差异；其余差异由非遗传因素（包括环境因素）解释。BD先证者的一级亲属自身发展为BD的风险增加了5-10倍，更广泛的精神病理学风险增加,包括抑郁症、焦虑、行为和物质使用障碍；因此，BD患者的年轻一级亲属被认为是后期精神疾病的高风险（HR）。阐明BD前驱体的临床前因是一个活跃的研究领域，但特定前驱体是异质性的，风险轨迹的生物标志物是研究重点。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35922419和 doi: 10.1038/s41398-022-02079-6.

基因解码研究关键词：

环境因素,双相情感障碍,精神病理学,遗传风险,表观遗传特征,PsychArray

国际基因解码证据链条标签：

Environmental factors,bipolar disorder, psychopathology,genetic risk,epigenetic signatures, PsychArray

基因检测临床研究与应用结果介绍：

环境因素会导致双相情感障碍 (BD) 的风险，但在遗传风险升高的情况下，环境因素如何影响精神病理学的发展尚不清楚。基因解码研究机构在此试图确定在 BD 高家族风险 (HR) 的年轻人中在 BD 多基因风险背景下运作的表观遗传特征。使用 Illumina PsychArray 和 Methylation-450K 或 -EPIC BeadChip 分析外周血来源的 DNA。使用贼近针对 BD、重度抑郁症 (MDD) 和交叉障碍（八种精神疾病的荟萃分析）的全基因组关联研究的汇总统计数据计算多基因风险评分 (PRS)。欧洲血统的无关 HR 参与者 (n = 103) 根据他们在 HR 人口分布中的 BD-PRS 评分进行分层，并将前两个五分位数 (High-BD-PRS; n = 41) 与底部两个五分位数 (低 BD-PRS；n = 41)。高 BD-PRS 层的平均交叉障碍 PRS 和 MDD-PRS 也较高（分别为 ANCOVA p = 0.035 和 p = 0.024）。基因解码研究机构使用线性模型评估了高-BD-PRS 和低-BD-PRS 层之间的 DNA 甲基化差异。线粒体氨酰-tRNA合成酶 VARS2 中的一个差异甲基化探针 (DMP) (cg00933603; p = 3.54 × 10-7) 在多次测试校正后仍然显着低甲基化。总体而言，BD-PRS 似乎广泛影响表观遗传过程，有 1,183 个基因映射到标称 DMP（p < 0.05）；这些显示出与先前与 BD、精神分裂症、表型和冒险相关的基因趋同。基因解码研究机构在两个独立样本（分别为 n = 54 和 n = 82）中测试了源自标称 DMP 的多甲基组表观遗传谱，并对家庭环境、索引凝聚力和灵活性的影响进行了探索性评估。这项研究强调了遗传风险和表观遗传因素之间的重要相互作用，值得进一步探索。

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