【佳学基因检测】卫生专业人员对澳大利亚暂停基因检测和人寿保险的看法和经验：一项定性研究
根据，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《卫生专业人员对澳大利亚暂停基因检测和人寿保险的看法和经验：一项定性研究》的文章。该基因领域的临床应用研究由Grace Dowling ,Jane Tiller , Aideen McInerney-Leo , Andrea Belcher , Casey Haining , Kristine Barlow-Stewart , Tiffany Boughtwood , Penny Gleeson 0, Martin B Delatycki , Ingrid Winship , Margaret Otlowski , Chris Jacobs , Louise Keogh , Paul Lacaze 完成。
基因信息数据库索引号：
基因检测人工智能数据标签： 35902697和 doi: 10.1038/s41431-022-01150-6. Online ahead of print.
基因解码研究关键词：
基因检测,核保,基因歧视,人寿保险
国际基因解码证据链条标签：
genetic test,underwriting,genetic discrimination,life insurance
基因检测临床研究与应用结果介绍：
澳大利亚人寿保险公司可以合法地在承保中使用基因检测结果，这可能导致基因歧视。 2019 年，金融服务委员会（澳大利亚人寿保险业管理机构）推出了部分暂停措施，限制在 ≤ 500,000 美元的承保保单中使用基因检测（2019-2024 年生效）。卫生专业人员 (HP)，尤其是临床遗传学家和遗传咨询师，经常与患者讨论基因检测的影响，并对暂停的有效性提供重要见解。使用顺序解释性混合方法设计，基因解码研究机构采访了 23 名澳大利亚 HP，他们定期与患者讨论基因检测，并且之前完成了关于基因检测和人寿保险的在线调查。访谈更深入地探讨了关于暂停和监管的观点和经验。访谈记录采用主题分析法进行分析。 HP 在采访中表达的观点（关于向他们报告或观察到的事项）提出了两个关键主题：1）暂停的好处，以及 2）对暂停的担忧。尽管 HP 报告称暂停令一些消费者放心，但担忧包括行业自律、临时时间段造成的不确定性以及暂停令的财务限制不足以满足患者的财务需求。尽管少数 HP 认为当前的行业自我监管暂停是解决基因歧视的充分解决方案，但绝大多数 (19/23) 对行业自我监管表示担忧，并且大多数人认为需要政府监管来充分保护消费者。澳大利亚的 HP 担心 FSC 暂停在消费者保护方面的充分性，并建议需要政府监管。目的：证明从房水 (AH) 中鉴定视网膜母细胞瘤 (RB) 胚系 RB1 致病变异的可行性样本。方法：在这个试点案例系列中，从三级眼科护理机构接受眼球摘除的 3 名 RB 患者的 3 只眼中获取外周血、新鲜肿瘤组织和 AH。分离无细胞 DNA (cfDNA) 后，使用定制的靶向杂交方案对 RB1 核心启动子和外显子 1 至 27（包括附近的侧翼内含子区域）进行序列分析，然后进行高通量测序基因检测。结果：研究队列包括 3 只患有晚期 RB 的去核眼（E 组 [n = 2]，D 组 [n = 1]）。在案例 1 中，从肿瘤和 AH 样本中鉴定出两个等位基因上外显子 23 的 RB1 启动子缺失（delP->23），并且在血液样本中不存在，表明不存在生殖系 RB1 致病性变异。在案例 2 中，在肿瘤和 AH 样本中鉴定出两个杂合 RB1 无义基因突变 c.610G>T p.(Glu204Ter) 和 c.751C>T p.(Arg251Ter)（等位基因频率分别为 49% 和 45%，分别为.) 并且在血液样本中不存在，表明不存在生殖系 RB1 致病性变异。在病例 3 中，在肿瘤和 AH（等位基因频率为 97%）中发现等位基因 1 的杂合子 c.2326-14T>A 取代和等位基因 2 的杂合性缺失，血液样本中具有相同的杂合子突变，表明存在生殖系 RB1 致病性变异。结论：所有 3 只眼 AH 的致病性 RB1 变异结果与直接肿瘤 DNA 采样一致，表明 AH 可以作为肿瘤组织的替代物。因为可以在治疗期间访问 AH，所以即使没有去核也可以进行特定的测试。
(责任编辑：佳学基因)
