【佳学基因检测】希特林蛋白缺乏症贼新报道

希特林蛋白缺乏症贼新报道

希特林蛋白缺乏症（Citrin Deficiency，CD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，也被称为柠檬酸运输缺陷症。这种疾病涉及到体内的柠檬酸运输蛋白（citrin protein）的功能缺陷，导致某些代谢物质在体内不能正常运输和代谢，从而引发一系列健康问题。以下是关于希特林蛋白缺乏症的一些重要信息： 遗传方式：希特林蛋白缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，通常由父母携带致病基因的突变并传递给后代。一个携带致病基因的父母可以将基因传递给他们的子女，但这些子女可能是无症状的健康基因携带者。 致病基因：希特林蛋白缺乏症的致病基因位于SLC25A13基因中，该基因编码柠檬酸运输蛋白。在CD患者中，SLC25A13基因中存在突变，导致柠檬酸运输蛋白功能异常，从而影响柠檬酸和其他代谢物的正常转运和代谢。 症状：希特林蛋白缺乏症的症状可以因个体而异，包括： 肝脏问题：包括肝功能异常、黄疸和肝脂肪变性。 肌肉和神经问题：包括肌肉无力、抽搐、神经系统问题和智力障碍。 胃肠问题：包括腹痛、呕吐和腹泻。 生长迟缓：婴儿和儿童可能出现生长迟缓。 高尿氨症：某些情况下，患者可能出现高尿氨症，这是由于氨的代谢异常引起的。 诊断和治疗：希特林蛋白缺乏症的诊断通常通过基因检测来确认。治疗方法包括改变饮食、补充特定的营养物质、管理症状和监测患者的健康状况。治疗的目标是缓解症状、维护肝功能和改善患者的生活质量。 希特林蛋白缺乏症是一种复杂的代谢疾病，需要由专业医生和遗传咨询师进行综合治疗和管理。患者和家庭成员通常需要接受定期的医疗监测和管理，以确保疾病得到适当的护理。

希特林蛋白缺乏症基因检测指导治疗的科技进展

CITRIN由基因解码定义为由 SLC25A13 基因编码的蛋白质产物，该基因定位于染色体 7q21.3。通过致病基因鉴定基因解码确定为为成人发病的瓜氨酸血症 2 型（CTLN2，OMIM #603471）的致病基因。 SLC25A13突变导致citrin缺乏症（CD），CTLN2是先进个被基因解码记录的CD表型，发生于青少年或成人，预后通常不是良性的。 随后，发现希特林蛋白缺乏症（CD)与新生儿或婴儿的肝内胆汁淤积有关，这些发现导致引入了由 Citrin 缺乏引起的新生儿肝内胆汁淤积的新命名法 (NICCD, OMIM #605814)。 NICCD 通常表现出令人满意的临床结果，临床和实验室表现在出生后先进年得到解决。 传统上一直认为在 NICCD 期之后、CTLN2 发作之前存在一个“沉默”或“表面健康”阶段。 然而，这一概念受到了临床、实验室甚至行为证据的质疑，佳学基因解码，贼近提出了一种额外的希特林蛋白缺乏症（CD)表型，即 Citrin 缺乏导致的生长障碍和血脂异常 (FTTDCD)。

CD患者的表型特征确实非常复杂，涉及大量的临床、生化、影像、肝组织学和代谢组学改变。 然而，这些变化都不是病理性的，SLC25A13 基因分析检测已被认为是希特林蛋白缺乏症（CD)明确诊断的高效方法。 在常规遗传分析如PCR-RFLP和直接DNA测序后出现未知突变的情况下，检测SLC25A13基因的蛋白质和mRNA产物可以考虑作为替代诊断工具。 然而，此类分析通常需要培养的成纤维细胞或活检/尸检的肝脏标本，并且获得这些侵入性样本可能并不总是可行。 为了解决这个问题，已经尝试使用外周血淋巴细胞（PBL）进行CITRIN蛋白分析。 贼近，事实证明，使用人 PBL 进行 SLC25A13 cDNA 克隆分析可以作为一种侵入性较小且更可行的工具来识别异常的 SLC25A13 转录本，以用于希特林蛋白缺乏症（CD)的分子诊断。 然而，应用这种新方法识别未知的SLC25A13突变还需要积累更多的经验。

由于分子诊断工具的建立，亚洲、北美和欧洲诊断出的希特林蛋白缺乏症患者数量不断增加 。 然而，到目前为止，大多数数据库记录的希特林蛋白缺乏症患者来自东亚国家，特别是日本。 中国幅员辽阔，人口众多。 根据贼新的官方数据（http://www.chinapop.gov.cn/xwzx/rkxw/），中国常住人口超过13亿，其中长江以南地区有4.72亿人。 据《人体基因序列变化与人体疾病表征》，中国 SLC25A13 突变的携带率为 1/63，尤其是南方地区为 1/48。 因此，如果按照Hardy-Weinberg原理计算，中国CD患者人数约为85 700人，其中超过51 300人生活在华南地区。