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突触前先天性肌无力综合征（Presynaptic Congenital Myasthenic Syndromes, PCMS）是一组遗传性神经肌肉疾病，主要由突触前神经元的功能障碍引起，导致神经信号传递效率降低，进而引发肌肉无力等症状...
虹膜混合细胞黑色素瘤是一种罕见的眼部肿瘤，其发生与遗传因素密切相关。基因检测在确定个体的遗传风险方面发挥着重要作用。通过对虹膜混合细胞黑色素瘤相关基因的检测，可以识别出携...
格雷夫斯眼病（Graves Ophthalmopathy）是一种与甲状腺功能亢进相关的自身免疫性疾病，主要影响眼睛和眼眶。基因检测在此病的研究中逐渐受到重视，因为某些基因变异可能与疾病的易感性和严重...
基因检测通常是通过抽血进行的，而不是切片。对于智力低下伴有视神经萎缩、面部畸形、小头畸形和身材矮小等症状，基因检测可以帮助识别潜在的遗传原因。这种检测可以分析血液中的DN...
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