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常染色体隐性痉挛性截瘫59型（Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 59，简称ARSPG59）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为下肢肌肉无力、痉挛和运动功能障碍。该病由特定基因的突变引...
四肢多处良性圆周皮肤皱纹（Multiple Benign Circumferential Skin Creases on Limbs，简称MBCCSL）是一种罕见的遗传性疾病，表现为四肢皮肤出现多处环状皱纹，常伴有发育迟缓、肌张力异常及其他神经系统...
常染色体显性远端轴突运动神经病-肌原纤维肌病综合征（Autosomal Dominant Distal Axonal Motor Neuropathy-Myofibrillar Myopathy Syndrome，简称AD-DAMN-MFM）是一种罕见的遗传性运动神经疾病，主要表现为远端肌肉...
运动引起的恶性高热（Exercise-Induced Malignant Hyperthermia，EIMH）是一种遗传性疾病，患者在剧烈运动或其他诱因下可能出现严重的高热、肌肉僵硬和代谢紊乱，甚至危及生命。基因检测作为EIMH诊断...
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