【佳学基因检测】基于基因信息的试管婴儿胚胎分类分级标准

基因解码导读

由于高通量测序的大力推广和应用，基因信息对人体及各种生命活动的决定作用、影响程度的认识，加上基因解码对基因检测的升级换代效应，人类对基因信息的掌握的正确性、全面性得到了根本性的变化，以基因信息为驱动力的第四次产业革命正在悄然来临。其中，生殖和人类繁衍是人类得以进一步发展的决定性环节。
 

基因信息的决定性作用

截至到2020年10月，中国迎来了建国71周年。基因信息的作用在以下几个方面得到了毫无疑义的证明：（1）基因信息确定了肿瘤的发生，胚系突变是人类罹患肿瘤的一次打击的来源，二次打击促进了肿瘤的发生；（2）通过分析人体内及肿瘤内部的基因信息，可以实施肿瘤的正确治疗，其中靶向用药大幅度提高了肿瘤的见效率，一大批以基因信息为基础的药物进入临床应用或者是临床实验中；（3）人类疾病的发生，尤其是罕见病、基因病、遗传病的发生是由基因信息的变化引起的。唐氏筛查于于基因测序技术的使用而变得异常正确，使得出生前基因筛查从高龄产妇进一步推广到全年龄段产妇；（4）家族中有基因病、遗传病、罕见病家族史的人群基本上都能认识到疾病发生的根源是基因，通过致病基因鉴定基因解码查找病因、阻断遗传成为维护家庭健康的实际选择；（5）2020年诺贝尔化学奖授给了新一代基因编辑技术的发明者，基因定向编辑技术产生的基因矫正技术正在进入研究和临床应用领域，基因病、遗传病、罕见病的有效治疗正在进入贼后的验证阶段。
 

人类寿命突破150岁的三个工作要点

基因解码技术的应用，使得人类寿命突破150岁并保持必要的生命活力正在逐步成为现实。基因解码技术的发明人、佳学基因创始人黄家学博士介绍说，人类寿命突破150岁需要从三个方面努力：（1）将基因解码技术应用到人类胚胎的分级分类中，降低出生缺陷，普遍提高新出生人口中的基因信息质量。早衰基因、肿瘤基因、疾病基因在基因解码技术出现以前是影向人类寿命、生活品质的难以控制和无可奈何的力量。基因解码出现以后，人类的知识和智慧第一次可以大范围有计划地应用到生殖这一人类繁衍的关键节点中，从根本上消除影响人类寿命的长度、深度及质量的不良基因因素。无肿瘤婴儿的出生就是这一过程的有力实践。（2）在2020年诺贝尔奖技术基础上开发的定向基因编辑技术，也就是体细胞基因矫正技术可以弥补生殖干预过程产生的缺口，使得已经出生的带有基因缺陷的胎儿、个体或者是成人可以通过基因矫正技术实现基因病、遗传病的有效治疗，从而消除影响人类寿命、生活质量的不良基因因素。（3）基于基因信息的生活调理方案，使得个人的生命活动、生活习惯、精神心理活动与基因信息高度匹配，提升人类身体、生理、心理、精神活动的水平。
 

基于基因信息的试管婴儿胚胎分级分类标准

1、目前生殖环节中，试管婴儿是唯一的人类干预生殖过程的方式。试管婴儿技术是另一项诺贝尔奖技术，它可以帮助不孕不育的夫妻借助细胞学的手段获得生育的机会。但是，细胞学的胚态分级分类标准是一种形态学标准。无法真正了解胚胎的基因信息，从而使得现行的胚胎分类标准无法判断胚胎中是否有致畸、致残基因，也无法了解胚胎中是否有着床困难、胎停育、染色体畸型等基因。由于部分试管婴儿技术采用人工过程强行促使精子和卵子的结合，消除了自然生育过程中对精卵结合、精子发育、卵子发育过程的选择作用，增加了缺陷基因在整个人群中存在的可能性。

2、佳学基因等基因信息研究和应用机构开始尝试和建立新的人类胚胎的分级分类标准，并制定了分级分类标准中的基因信息列表、疾病名称列表，并整合到《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库中。这一新的标准已经开始在生殖领域讨论，分析评价实施后对人类遗传信息库、伦理的影响，以及新的分类措施对世界各国法律法规的挑战。

3、拟议中的分级分类是人类胚胎通过基因解码后，根据基因信息的客观事实，将人类胚胎分为五级，（1）劣五类：胚胎基因组中存在明确的可以导致畸形、基本生活、行动和认知障碍的染色体异常；存在明确的可以导致感知系统、运动系统、认知系统和内脏器官缺陷，无法独立正常生活的基因突变；（2）劣四类：虽然不存在使成体丧失独立生活能力的突变，但是机体中存在可以长期影响生活质量的疾病的基因，比如难以控制的糖尿病、高血压、白化病、脱发、斑秃、鱼鳞病等；（3）正常胚胎：没有明显的致病基因，无明显的生理、技术特长基因；（4)优2类胚胎：胚胎的基因信息没有致病基因，部分生理功能和天赋潜能处于整体人群中的前50%-25%范围。（5）优1类胚胎：胚胎中没有明确的致病基因，部分生理功能和天赋潜能处于整个人群中的前25%。
 

基于基因信息的试管婴儿胚胎分级分类标准可行性

1、由于现代医学关注的焦点主要是治病、防病，对于疾病发生的机理、基因原因，在基因检测领域已经存在着共识，在标准的制定上可能会存在着机构与机构甚至是家庭与家庭之间的差异，但是对于致病基因信息的性质的判断是没有疑义的。而基因解码技术则使得这一方向的判断更为正确和全面；

2、由于天赋形成的因素较为复杂，涉及的学科和知识跨度广，目前对于人体生理机能的基因决定因素有共识，但是对于进一步进入天赋的基因决定的认识还存在着激烈的争论。佳学基因黄家学博士认为优1类、优2类胚胎的分类标准甚至还没有到探索的阶段。

3、基于基因信息的胚胎分类标准必须与现代试管婴儿技术联合使用，而试管婴儿技术目前只是在有不孕不育的夫妇中使用，何时可以将试管婴儿技术应用到普通家庭、整体提升人类的基因质量将取决于多种不确定因素。目前，这一标准只是在佳学基因等少量具有开拓型的机构中酝酿和完善。但是，一个模糊和整体的判断是：基于基因信息的试管婴儿分级分类标准的使用有可能变革整个生殖领域，是以基因解码、基因信息为驱动力的人类产业革命的重要组成部分。

4、目前基因信息领域的操作要点仍然主要集中在：（1）继续大力推进基因解码对基因检测的升级换代；（2）将基因信息指导下的靶向药物治疗从肿瘤领域扩展到其他疾病领域；（3）加强基因病、遗传病、罕见病的致病基因鉴定，通过孕前婚检、出生前检查贼大程度地消除致畸、致残、先天性肿瘤、基因病患儿的出生；（4）大力宣传基因与疾病的关系，倡导个性化治疗和正确治疗，普及基因编辑与基因矫正的区别，消除基因矫正技术临床应用的认知障碍和制度障碍。

（本文为佳学基因原创，欢迎通过佳学基因官方网站、佳学基因、基因解码公众号转发，不得抄写和编辑后在其他地方刊发）

 

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