许多疾病是来自我们的基因的缺陷或变异这是现在众所周知的事情，就现在的医疗水平来说，基因疗法治疗基因病无疑是贼好的选择。但是因为其疗效、可控性、伦理等原因，国际上一直对基因改造持谨慎态度，近日，来自火花治疗公司的一种开创性的AAV基因疗法朝获得美国食品和药物管理局（FDA）的批准前进了一大步。外部专家组在审阅了相关数据并听取了一些视力严重受损患者的意见后，支持这种颠覆性疗法进入市场。这些患者的生活因这种疗法而发生改变。

Luxturna 疗法—直接矫正患者基因

近日，美国食品和药物管理局（FDA）咨询委员会在一次投票中，全票支持美国罕见病基因疗法公司 Spark Therapeutics 一项针对莱伯先天性黑蒙症（Leber's congenital amaurosis，LCA）的基因疗法——Luxturna。FDA 将在 2018 年 1 月 12 日之前决定是否批准 Luxturna 在美国上市。因为 FDA 一般都会听从该委员会的意见，所以 Luxturna 将很可能被批准。

莱伯先天性黑蒙症是一种隐性遗传的视网膜病变，患者在出生一年内就可发病，随着病情发展会逐渐失明。据统计，全球每 10 万人中有 2 至 3 位罹患此病。科学家陆续发现了 22 个会导致该病的基因，RPE65 基因是其中较为常见的一个。如果 RPE65 基因存在缺陷，就无法制造某种蛋白质，导致视力恶化。

Luxturna 疗法就是要通过在患者视网膜注射带有正常的 RPE65 基因的病毒，将正常基因送入患者体内的细胞核中，使患者机体可以正常产生相应蛋白质。显然，Luxturna 疗法仅针对 RPE65 基因缺陷导致的莱伯先天性黑蒙症。不过，因为提供了正常的 RPE65 基因，其它因为该基因缺陷导致的疾病也能被同时治疗。

早在 2015 年，Spark 公司就公布了 Luxturna 的三期临床试验结果，该疗法经历了临床前、临床一期、临床二期、临床三期的漫长检验。在临床三期测试中，29 名接受治疗的患者中有 27 名患者的视力和视野有了显著改善，对光的敏感度也提高了。接受治疗 1 年后，依然有 21 名患者可顺畅通过相应的测试。

Carper姐弟俩都患有莱伯先天性黑蒙症，他们都接受了基因治疗的临床试验。来源：《金融时报》

基因疗法早已临床应用

其实，这已不是美国新颖批准基因疗法，而且被批准的基因疗法已经很多。今年 8 月底，FDA 就批准了瑞士诺华公司的 CAR-T 疗法，主要用于治疗 25 岁以下的反复难治型 B 细胞急性淋巴细胞白血病（ALL）患者。不过，CAR-T 疗法是离体修改基因，不涉及修正患者自身的基因。

2012 年，欧盟审批通过了首个基因疗法——荷兰 UniQure 公司的基因治疗药物 Glybera，用以治疗家族性脂蛋白酶缺乏症，开启了基因治疗的新时代。后续还有许多基因疗法获批。

2014 年，FDA 认定了美国圣地亚哥医药公司 Celladon 的心衰基因疗法 MYDICAR。

2015 年 10 月和 12 月，安进公司的溶瘤病毒药物 T-Vec 分别在美国和欧洲获得批准上市，是基于单纯疱疹病毒（HSV-1）载体的黑色素瘤的基因疗法，成为第一个被批准的非单基因遗传疾病（多基因遗传病）的基因疗法。

2016 年 10 月，FDA 也批准了星火医疗公司（SPARK THERAPEUTICS）治疗先天性黑蒙病的基因疗法。

即将迎来基因改造的时代

1996年，“多莉”克隆羊的诞生，标志着人类可以开始复制高等生物；2010年，“科学狂人”克莱格·文特尔新颖合成人造生物“Synthia”，标志着人类可以创造全新物种；而如今，我们正站在定向改造人类的前进道路上。基因疗法虽然是充满希望的，但同时也隐藏着巨大的风险和未知性。此外，基因疗法还要应对疾病的多样性和复杂性。因为人人的基因都不相同，如何提供个性化的正确医疗也是大问题。