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【佳学基因检测】40年基因测序催生基因解码时代的来临

基因信息的重要性在过去几年不断得到大量的证明，基因信息的应用形式和领域范围在过去几十年中不断扩大的重要基础是基因测序技术的不断发展。

1977年Sanger测序方法诞生，Sanger因此获得了诺贝尔奖(参见"推动基因解码技术发展的诺贝尔奖获得者"),1990年ABI推出全球第一台毛细管分析测序仪（310型），上世纪九十年代初，几乎所有的DNA测序操作主要采用半自动化毛细管电泳Sanger测序,这就是我我们常说的一代测序技术。一代测序技术的特点是每一个测序操作是只能检测分析400-800个碱基对，一个碱基对就是一个基因信息单位，一个人的体内共有64亿多个基因信息单位。举世著名的人类基因组计划主要是通过一代测序技术完成的，它耗时十年之久，耗资数十亿美元。
2007年ABI推出SOLiD新一代测序平台大大提高了通量，2008年 Helicos BiosSciences推出第一台单分子测序仪打破短片段读长的局限，2010年Illumina发布Hiseq 2000大规模降低测序成本，2012年Oxford Nanopore发布MinIon手持测序仪，测序技术及其平台发展逐渐在效率和应用范围上不断突破。
 

测序的临床应用要求大大超过目前对遗传变异的解读能力，而对基因序列变化的解读能力需要依赖新的技术体系，这就是基因解码能力，这部分解释了全基因组测序为什么还没有有效应用到临床领域，也是临床大夫和一线工作者对基因信息的作用持犹豫甚至怀疑态度的原因。但是，不断积累的证据已经证明了通过基因测序，获得人的基因信息后，可以在临床上具有非常现实的意义：

• 发现癌症患者的基因突变，选择有效治疗的靶点；

• 通过监测肿瘤组织释放的循环细胞或无细胞DNA，对于病人进行诊断或监测;

• 鉴定可能作为“个人疫苗”新生儿的癌症特异性的蛋白质变化。
  
  DNA测序也加深了我们对癌症的理解，通过DNA测序揭示了癌症的异常遗传异质性，有效地进行分子分型甚至癌症疫苗的研究。在肿瘤学方面，人们投入越来越多的资金用来发展液体活检。不难想象这样的基于序列的癌症检测成为常规的筛选工具，像Pap涂片和结肠镜检查一样。针对特定的突变，而不是针对肿瘤类型，液体活检可以指导干预和治疗。
   

除了对肿瘤这种难治疾病带来变革性的技术变化以外，对婴儿出生前的检测也正在提高新生儿的生育质量。科学家估计，全世界每年大约有四百万到六百万孕妇正在通过外周血游离DNA对胎儿的21三体综合征进行诊断。中国的基因测序应用的热潮使得这一数字显得异常保守。目前根据公开资料显示，仅有对外有披露义务的两大基因检测公司在2016年所进行的产前样本检测量就已达到近300万份，这不不包括其他提供这一义务的检测公司。而十年之内，这个数字将超过1500万。同样，基于这一技术基础的新的检测将会不断涌现。据悉，以基因解码作为主要经营业 务的基因解码专业机构佳学基因已经建立了导致近34000多处疾病的基因序列，原时上，一旦这些疾病的序列被确定，它们就可以通过基因检测技术，在婴儿出生前对未出生胎儿进行筛查，从而提高新生儿的健康品质。
 

DNA测序行业将像计算和摄影行业的模式一样，随着技术迭代，更加便宜、方便，好用，应用将会增加，需求将会上升，从科研市场进入临床、消费级市场和其他领域，“供应越多则需求越多”。