基因解码技术是一种先进的基因信息分析技术，它不依赖先证者案例，可以对尚未报道的、独特的疾病、历史上新发现的病例进行分析解读，是个性化医学的基础支撑。但是，基因解码技术在没有先证者的情况下，尽管分析依据确凿，学科专家仍然持有疑虑。本文介绍了一种快速验证基因解码结果的技术，将会加速正确医学领域对基因解码结果的承认，使得具有列举、假设、验证特点的基因检测加速退出历史舞台。
基因信息产业主要有三种形式：基因测序、基因检测和基因解码。基因测序是获得基因序列的技术，它主要通过测序仪器来完成。由于基因测序仪器主要是由国外的生产商来提供，中国国内的基因测序领域主要是提供科研服务。由于仪器更新换代快，销售价格快速下降，进入这一领域的门槛消除。加上基本没有技术含量，这一领域自2015年来，竞争激烈。基因检测是在少量了解人的基因序列与疾病的关系的基础上，为人们提供的一种了解自身是否存在特定的突变序列的方式。基因检测的特点是检查自己身上是否具有他人所具有的好的（如天赋）或坏的序列（如肿瘤基因），是一种假设式、列举式、验证式的检测。假设是指在检测前先假设受检者有已经患过病的病人的基因序列，并据此选择检测内容；验证是通过检测过程去检查检测前的假设是否正确。由于任何一个基因都有数以万记的基因位点，而每一个位点都可能突变，从而成为疾病表征相同、天赋能力相同，但是基因原因各不相同的内在原因。但是基因检测往往只是有选择的检测列举下来的有限的位点，而超过99%的导致疾病、引起疾病风险的基因却因为没有包括在检测范围之内，从而不能发现疾病发生的真正原因。这也是为什么大多数基因检测公司只能做易感基因、风险基因检测的原因。基因解码是一种新型分析技术，它首先摒弃人为的选择，尽贼大可能、正确的获得全部基因序列；在就是它采用独特的基因序列解读技术，不依赖报道的案列来明确突变的影响。可以发现任何一种疾病的独特的、唯一的发病原因。与基因检测不同的是，基因解码技术可以用来进行致病基因鉴定、基因病罕见病的治疗药物设计与寻找，可以对基因矫正治疗提供基因修改、编辑指导。与自体干细胞技术结合，可以实现对基因病、遗传病的有效治疗。
基因解码技术由前国际细胞治疗协会副主席、天津大学药物科学与技术学院教授黄家学博士及其团队率先提出，并进行系统论述。紧接着，一系列基因解码产品投入应用。但是囿于基因信息分析必须经过先证者验证的观点的束缚，即使在科学研究领域，也还有专家学者对基因解码技术持怀疑态度，从而限制了基因解码技术的推广，每年因此而得不到基因病因鉴定的患者在中国就有4000多万人。可喜的是，基因解码及相关技术快速发展，基因解码分析验证技术得到业界的承认，这将推动基因解码技术的应用，加速其对基因检测技术的取代。
2018年9月13日，国际先进学术期刊《自然》上发表了一篇重磅论文。一支来自华盛顿大学的基因解码科研团队利用人工基因序列突变技术，对BRCA1进行了穷尽式的基因序列改变。在此以前，临床上的病列揭示出部分位点的突变可以导致乳腺癌的发生，但是，全基因测序结果发现不同的人在BRCA1上有各不相同的基因突变。根据基因信息分析的传统方法，由于这些位点没有在先证者身上发现、报道并记录在数据库中，这些突变位点都被打上了意义未明的标签，无法对患者的发病原因进行明确的、正确的判断。致病基因鉴定基因解码虽然可以得出判断，但是遭到部分信息分析专家的怀疑。致病基因鉴定基因解码的特点是可以对任何一种基因序列变化的遗传效应进行评估，而这一研究报道则是对任何一个、总数为近4000个不同的序列变化的效应进行观察分析。
在这个技术体系中，基因解码科学家设计了一个巧妙的实验。他们采用一个可以显示基因序列变化对乳腺癌的发生的影响的细胞系。在这个细胞里，如果基因的序列变化使得BRCA1蛋白失去其应有的功能，细胞就会死亡，这对应于癌症的发生。与这个细胞系对应的是穷尽式的人工突变制造方法。利用基因编辑工具，在这个细胞系里制造了所有可能发生的基因突变，从而可以验证基因解码的高效性。利用这个方法，研究人员们在半年里评价了近4000个位点，增加了400多种会让BRCA1失去功能的突变，以及300多种会影响BRCA1表达的突变。这涵盖了BRCA1基因的主要功能区域。未来的数年里，研究者计划将这项工作拓展到整条BRCA1基因上。
快速验证基因解码正确与否的方法
基因解码快速验证技术增加了700多个可以检出遗传效应的位点
基因解码技术贼主要的应用是对基因病、遗传病的致病基因鉴定。由于基因解码采用的是穷尽式的、不依赖于数据库案例的、基于结构和功能关系的基因序列分析方法，可以大幅度疾病原因的检出率。为基因矫正、基因治疗提供基因突变位置指引。实现基因病、遗传病、罕见病的有效治疗。此外，靶向用药基因解码、肿瘤风险基因解码、天赋基因解码、皮肤护理基因解码、正确用药基因解码等领域的应用为正确营养、个性化皮肤护理、健康管理和疾病治疗提供了更为高效的信息。
[1] Findlay et al., (2018), Accurate classification of BRCA1 variants with saturation genome editing, Nature, DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0461-z
[2] 1,000s of breast cancer gene variants engineered, analyzed, Retrieved September 12, 2018, from https://newsroom.uw.edu/news/thousands-breast-cancer-gene-variants-engineered-and-analyzed
[3] Huge genetic-screening effort helps pinpoint roots of breast cancer, Retrieved September 12, 2018, from https://www.nature.com/articles/d41586-018-06665-x
[4] Gene editing reveals the effect of thousands of variants in a key cancer gene, Retrieved September 12, 2018, from https://www.nature.com/articles/d41586-018-06022-y
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