编者按:基因检测是检查、查阅人体基因信息的先进技术,它包括基因测序、基因解读两个阶段。基因检测位点的多少决定了基因检测所获取的信息量,基因解读决定所得出的结论是否正确。佳学基因的基因解码技术超出基因检测的数据库标准,在同样的仪器条件上,让基因检测结果更准、更全、更有用,检出率更高。
要做基因检测,首先需要考虑准不准。从基因检测的质量控制标准,可以解析基因检测质量的决定因素。基因检测必需经过样品采集与处理,基因测序和基因解读三个阶段。从很多基因公司的基因检测来看,采用的都是口腔粘膜,分析佳学基因的质量控制标准,发现不同的基因检测需要采用不同的样品。佳学基因要求:肿瘤风险基因检测、疾病风险基因检测、天赋基因解码基因检测、化疗药物基因检测可以采用口腔粘膜。但是肿瘤靶向用药的样品却是将新鲜肿瘤组织排在优选使用的样品类型上,其次是石腊块、石膜切片、游离血浆,贼后才是血液组织。而对于一些特殊的疾病,如皮肤纤维瘤,耗竭型疾病,佳学基因甚至要求取用身体不同部位的组织。从取样的要求来看,单是佳学基因获取样本的成本就超过了很多基因检测项目的销售价格。在向佳学基因的技术人员询问相关细节时,得到回答是,为了检测质量,我们必需这样做。
在佳学基因的质量控制手册中,紧随样品采集标准的就是检测技术和测序技术。基因检测技术有位点检测法、片段检测法、染色体结构和数量检测法等。其中位点检测主要有PCR法,杂交法、凝胶电泳法、酶切位片段法、一代测序法、高通量测序法和芯片法等。而片段检测法主要有PCR法、酶切片段法,芯片法。染色体数量和结构检测方法主要有细胞染色法,高密度芯片法等。不同的方法所获得信息的数量、正确度、信息的相关性也不一样。
高通量测序、二代测序、三代测序及下一代测序的主要特点是可以一次性快速获得大量的基因序列信息。通过和佳学基因的人体基因序列标准数据库比对,可以发现每一个个体的特异性的基因序列。佳学基因曾经报道过,即使是一个正常人,也有超过200万个变异序列,这就是说每一个人都有基因突变。不仅有,而且有很多。发现一个人身上是否有突变,先测序后比对。比对的标准是人体参照基因序列。
基因检测的主要目的不是知道自己是否具有突变序列,而是知道这些突变序列对于家庭的组建、教育、护肤、健康、营养及生育有什么样的影响。通用的方法,将这些突变序列与国际、国内的数据库比对。但是佳学基因黄家学博士指出这种方法存在明显的错误。因为不管是国内的数据库还是国际上的数据库都是采用数据累积的方式进行的,也就是说现在的数据库是由经过科学家研究过的人或者家庭的变异序列组成的。而这些由科学家研究过的人往往和我们自己没有什么关系,这就解释了为什么有很多基因检测机构的基因检测结果没有找到发病原因,或者是找到的是意义未明的突明。
用数据库比对方法来解读基因检测、基因测序结果就像是一个没有读过英文书的人拿着一本小学英汉双语词典来读英文原著,生词太多,绝大多数都查不到。更不用说正确检测了。
佳学基因创立了基因解码技术体系,打破数据库的局限,不仅可以分析发现数据库中已经记录的序列变异的影响,还可以发现受检者个人独特的基因变异的影响。使得受检者的致病基因检出率更高,基因变异分析与患者的临床表征吻合度更高,对疾病风险和药物使用的指导也更明确。
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