【佳学基因】孤独症谱系障碍的基因检测、诊断及干预治疗标准
编者按：孤独症谱系障碍是英文疾病名称autism spectrum disorder的中文翻译，又称孤独症、自闭症，简写为ASD。它是一组是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。自儿童孤独症这一疾病种类被确立以来,孤独症及其相关障碍的名称和诊断标准不断变迁。2013年5月18日,美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版(Diagnosis and Statistical Mannual of Mental Disorders-fifth edition,DSM-5)正式提出ASD的概念。早期报道孤独症为罕见病，近20多年来的流行病学调查数据显示,全球范围内ASD患病率均出现上升趋势,估计全球患病率在1%左右[2].ASD核心症状尚无药物可以治疗。长期以来学者普遍认为多数ASD患儿预后不良，成年后多不具备独立生活、学习和工作能力,成为家庭和社会的沉重负担。但近年来越来越多研究发现,早期发现、早期行为干预和教育可显著改善ASD患儿的不良预后。而基因解码不断揭示孤独症的发病机理，为诊断治疗提供依据。
