基因解码与基因检测是在技术和内容上都着本质区别的两个名词。
在近两年的媒体介绍和投资热潮中,有众多的介绍使用了基因测序、基因检测和基因解码三个名词,基因测序、基因检测都是指读取基因序列的能力,它本身并不具备解读基因序列意义的能力。而基因解码是指将基因序列翻译成为人体的生理功能和生活场景应用的能力
基因解码就是通过成熟的测序技术将基因信息读取后,分析、判断这些基因信息对一个人的健康、天赋、成长、发育、性格、婚恋、发病机理和药物使用的影响。在目前的技术水平上,这一过程不取决于测序能力,而是取决于从事这一工作的首席科学家和团队是否具有深厚的分子生物学、分子病理学、分子生理学的功底。
以透视做为比喩,测序就是X光拍片、CT拍片、PET-CT或即将出现的人体成像技术。但拍片和做CT并不能进行诊断,而是要找有经验的大夫,这就是基因解码。
具体来讲,基因解码与基因检测相比有如下的不同:
1)获得的基因序列不同:基因解码普遍采用全基因测序和全外显子测序,获得的基因位点数常常以亿为单位;基因检测常采用PCR、芯片、一代测序,获取的基因位点数从一个位点到百万个位点不同。
2)分析解读方法不同:基因解码采用基因序列变化功能分析法,可以分析受检者的任意变异序列,基因检测是采用数据库比对法,只能检测在数据库中有记录的突变序列。
3)基因解码检出率更高:基因解码对遗传病、基因病的检出率要比一代测序基因检测高出数千倍,比芯片法基因检测高出数万倍,比PCR法高千万倍到上亿倍。
4)基因解码正确率更高:基因解码可以将普通遗传病患者的致病基因定位到特定的基因坐标上,而基因检测只能检查患者是否存在在其他人身上存在的发病原因。
5)基因解码可以发现受检者的独特原因,做原创性发现和研究,而基因检测只能验证现有发现。
6)基因解码可以根据发病原因设计治疗方案,基因检测不能为患者创新治疗方案。
7)基因解码结果可以指导基因矫正,而基因检测结果不能用于基因矫正。
8)基因检测一般拥于风险检测,给出的是得病的风险、疾病遗传的可能性,而基因解码可以做致病基因鉴定,可以根据解码结果设计治疗方案,阻断遗传。
9)基因检测在药物指导上只能根据药物代谢选择优化药物,不能判断患者是否具有这个药物靶点。而基因解码在药物方面的应用是根据靶点选择药物。
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