一些遗传病是由1对等位基因异常引起的疾病,我们称之为单基因病,其遗传方式通常有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x伴性显性遗传、x伴性隐性遗传、Y伴性遗传。
现在为您分享的是常染色体显性遗传病。由于一个基因的异常引起的常染色体显性遗传病,通常遵循以下模式:
由于基因上传自父母,下传至子孙,因此会呈现家族聚集性患病,如亨廷顿氏舞蹈症。只要父母其中一方患有亨廷顿氏舞蹈症,子女就有50%的机率遗传该病。而且该病一般在40岁左右才会出现明显症状,所以当患者发现疾病时,往往已将致病的基因传给了下一代。
通过对亨廷顿氏舞蹈症基因进行重复单元分型检测:
(1)发现致病基因,提示患病风险,帮助及早预防,调整生活方式,延缓疾病的发生;
(2)找到疾病发生的内在基因根源,避免误诊,及时正确的制定治疗方案,以免延误治疗;
(3)指导优生优育,运用出色宝贝基因解码断绝该致病基因在家族中的传递,帮助后代不再患病。
因此通过致病基因鉴定基因检测技术测得基因信息后,基因解码分析找到致病基因,不仅可以基于发病机制给以有效的治疗或缓解措施,更可以使整个家族获益。
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