| 酸性麦芽糖酶缺乏症（AMD） |
| 肌萎缩性侧索硬化（ALS） |
| 安徒生 - 塔维尔综合症 |
| 贝克肌营养不良症（BMD） |
| 贝克尔肌强直 |
| 伯利恒肌病 |
| 膀胱肌肉萎缩（脊髓 - 球茎肌肉萎缩） |
| 肉碱缺乏症 |
| 肉碱棕榈酸转移酶缺乏症（CPT缺乏症） |
| 中心核病（CCD） |
| 中央核肌病 |
| 进行性神经性腓骨肌萎缩症，夏科-马里-图思病（CMT） |
| 先天性肌营养不良（CMD） |
| 先天性肌无力综合征（CMS） |
| 先天性肌强直性营养不良 |
| 科里病（脱支酶缺乏） |
| 脱氨酶缺乏症 |
| 德杰琳-索塔斯疾病疾病（DSD） |
| 皮肌炎（DM） |
| 远端肌营养不良（DD） |
| 杜氏肌营养不良症（DMD） |
| 肌营养不良肌群（肌强直肌营养不良） |
| Emery-Dreifuss肌营养不良症（EDMD |
| 内分泌病 |
| 欧伦伯格病（Paramyotonia Congenita） |
| 手足囊性肌营养不良症（FSH或FSHD） |
| 芬兰（胫骨）远端肌病 |
| 福布斯病（Debrancher Enzyme Deficiency） |
| 弗里德里希共济失调（FA） |
| 福山先天性肌营养不良症 |
| 糖原贮积病10型 |
| 糖原贮积病11型 |
| 糖原贮积病2型 |
| 糖原贮积病3型 |
| 糖原贮积病5型 |
| 糖原贮积病7型 |
| 糖原贮积病9型 |
| 高血压远端肌病 |
| Hauptmann-Thanheuser MD（Emery-Dreifuss肌营养不良症） |
| 遗传性包涵体肌炎 |
| 遗传性运动和感觉神经病变（Charcot-Marie-Tooth Disease） |
| 甲状腺功能亢进 |
| 甲状腺功能减退症 |
| 包涵体肌炎（IBM） |
| 遗传性肌病 |
| 整合素缺陷型先天性肌营养不良症 |
| 肯尼迪疾病（脊髓 - 肌球萎缩） |
| Kugelberg-Welander疾病（脊髓性肌萎缩） |
| 乳酸脱氢酶缺乏 |
| Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS） |
| 肢体肌营养不良（LGMD） |
| Lou Gehrig病（肌萎缩性侧索硬化症） |
| McArdle疾病（磷酸化酶缺乏症） |
| 美丝霉素缺乏型先天性肌营养不良症 |
| 肌肉代谢疾病 |
| 线粒体肌病 |
| Miyoshi远端肌病 |
| 运动神经元疾病 |
| 肌肉 - 脑 - 脑疾病 |
| 重症肌无力（MG） |
| 肌苷酸脱氨酶缺乏症 |
| 肌原纤维肌病 |
| 微磷酸化酶缺乏症 |
| 先天性肌强直（MC） |
| 肌强直肌营养不良（MMD） |
| 肌管肌病（MTM或MM） |
| 神经肌病 |
| 野野远端肌病 |
| 咽喉肌营养不良（OPMD） |
| 先天性副粘蛋白 |
| 皮尔逊综合征 |
| 定期麻痹 |
| 腓骨肌萎缩（Charcot-Marie-Tooth Disease） |
| 磷酸果糖激酶缺乏症 |
| 磷酸甘油酸激酶缺乏症 |
| 磷酸甘油酸缺失突变 |
| 磷酸化酶缺乏症 |
| 磷酸化酶缺乏症 |
| 多发性肌炎（PM） |
| 庞培病（酸性麦芽糖酶缺乏症） |
| 进行性外侧眼睑麻痹（PEO） |
| 杆体疾病（Nemaline Myopathy） |
| 脊髓肌萎缩（SMA） |
| 脊髓 - 球茎肌萎缩（SBMA） |
| Steinert病（肌强直肌营养不良） |
| 塔里病（磷酸果糖激酶缺乏症） |
| 汤森病（Conotonia Congenita） |
| 乌尔里奇先天性肌营养不良症 |
| 沃克 - 沃伯综合征（先天性肌营养不良症） |
| 维兰德远端肌病 |
| Werdnig-Hoffmann病（脊髓性肌萎缩） |
| ZASP相关性肌病 |
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