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基因检测在临床应用中的困境与出路

尽管基因信息在疾病的发生、演变、及治疗中的作用各不相同，但是由于基因对人体的控制作用，基因信息在疾病、诊断与治疗中应用的正确度、可信度将直接影响医学从业人员的水平。

基因信息在疾病诊断的应用以三种产品形式出现：基因测序、基因检测和基因解码。

基因测序从本质上只是一种获取基因序列的技术，其产品与表现形式为PCR检测、一代测序、二代测序、芯片检测，产生的结果为基因分型结果。项目名称常常为全基因测序、全外显子检测、芯片检测、医学全外显子检测。但是由于基因序列本身并没有诊断和临床应用价值，以基因测序为本质内容的检测常常忽略了测序范围选择的合理性与全面性、分型结果与临床意义的匹配程度。基因测序常常用来进行科研服务。

目前临床上常常采用基因检测。基因检测的特点是根据临床的需要或者是医生的假设对患者的特定序列、特定位点的存在情况进行检测，并将检测结果与假设情形进行验证，从而帮助临床诊断与治疗。但是基因检测在逻辑上、设计上及疾病发生的客观实际上都存在着严重的缺陷。

首先，位点的选择不合乎临床实际：

我们之所以选择检测某个位点，是因为在过去的临床研究、科学实验研究中，发现某一个位点在某个病人身上出现，于是我们去检测我们面前的这个患者是否具有同样的突变。首先即使是患同样疾病的不同患者，进入临床研究的数量是极为有限的。其次，并不是每一个测过基因序列、找到过位点的都会进入数据库，其三，也是更为重要的一点是我们的病人是一个独特的个体，他的基因序列是沿着血缘关系传递下来的，有超过95%的可能是导致这个患者产生疾病的基因突变没有被研究过、没有进入数据库。因此，用已经报道的基因突序列来检测我们临床上的病人十有八九的结果是阴性结果。根据已经发表的序列设计开展基因检测从逻辑上和实践上都有缺陷。

数据库比对的策略存在严重缺陷

一般的基因检测机构即使是进行全部基因序列测定，由于在分析变异序列时采用的是数据库比对策略，也不能满足诊断和治疗的要求。

由于纳入研究的病人数量有限，而且全基因测序、全外显子测序技术并没有用在每一个患者的检测分析上，很多导致一个疾病发生的突变并没有被检测出来，进入数据库的病例也只是少量的病例。而每一个基因都会有数百万个突变的可能，这些突变可能绝大多数没有被列入目前世界上任何一个数据库里，因此目前采用数据库比对的方法进行基因检测即使是进行了全基因测序、全外显子测序也无法对罹患基因病的患者找到病因，产生了大量意义未明的检测结果。

佳学基因采用基因解码方法进行致病基因鉴定

• 佳学基因普遍采用全外显子、全基因测序的方法，完整获得患者的全部基因序列，不丢掉任何一个突变序列。其他机构用选点的方法设计芯片检测，采用PANEL的方法检测特定范围内的基因，都有可能因为疾病表征展示不全、多种疾病表征相互混杂、病人主诉不清、检测指标不全导致真正的致病基因未被包含在内，造成基因信息获取不全，遗漏真正导致疾病发生的基因。
• 采用基因解码方法，而不是数据库比对方法，不仅可以轻松找到数据库中已经记录的位点，还可以发现数据库中没有记录的新型位点，特别适合对现有病因研究不太清楚、缺乏模型动物的疾病病理分析，可以进行大量原创性研究与发现。
• 致病基因鉴定基因解码在神经系统疾病比如自闭症、系统性发育障碍、神经肌肉系统疾病、肾脏功能疾病、心血管疾病、肿瘤病理的分析中具有独特的优势。在新型药物靶点的寻找、创新性药物治疗方案方面具有明显的优势。在解释常规药物治疗效果差异方面可提供非常有价值的信息。

基因解码与基因检测的区别：

1. 获得的基因序列不同：基因解码普遍采用全基因测序和全外显子测序，获得的基因位点数常常以亿为单位；基因检测常采用PCR、芯片、一代测序，获取的基因位点数从一个位点到百万个位点不同。因此基因检测的价格常常变化大，无法形成统一的质量标准。
2. 分析解读方法不同：基因解码采用基因序列变化功能分析法，可以分析受检者的任意变异序列，基因检测是采用数据库比对法，只能检测在数据库中有记录的、并非来自于医生正在诊治的患者的突变序列。
3. 基因解码检出率更高：基因解码对遗传病、基因病的检出率要比一代测序基因检测高出数千倍，比芯片法基因检测高出数万倍，比PCR法高千万倍到上亿倍。
4. 基因解码正确率更高：基因解码可以将普通遗传病患者的致病基因定位到特定的基因坐标上，而基因检测只能检查患者是否存在已经研究过的发病原因。
5. 基因解码可以发现受检者的独特原因，做原创性发现和研究，而基因检测只能验证前人研究已经发现过的结果。
6. 基因解码可以根据发病原因设计治疗方案，基因检测不能为患者创新治疗方案。
7. 基因解码结果可以指导基因矫正，而基因检测结果不能用于基因矫正。
8. 基因检测一般用于疾病风险检测，基因解码可以用于致病基因鉴定。