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【名医名家】陈寿康教授：用基因解码开创小儿内分泌遗传病的原创性研究

项目介绍

小儿内分泌科的常见遗传病有儿童矮身材性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、性发育迟缓等。对这些疾病的发生机理现在仍然存在着多样性的认识。一部分人认为饮食和行为习惯是造成疾病发生的决定因素。而另外一部分学者认为，尽管饮食、生活习惯、行为习惯是影响这些疾病的因素之一，但基因序列独特性变化及基因背景的个体性差异有可能是这些疾病发生的决定性因素。目前，关于基因对小儿内分泌遗传病的发生的研究常采用基因检测的方法进行，也就是检测患者是否存在已知的可能导致病疾病发生的遗传变异，但是基因检测方法不能发现导致疾病发生的个体化原因。基因解码从基因序列的变异所引起的功能变化入手，探讨基因在儿童矮身材性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、性发育迟缓等多种疾病发生中的作用。
 

首席专家介绍：陈寿康教授

1984年毕业于武汉医学院儿科系儿科专业。发表《Clinical effect and mechanism of Shouti Oral Liquid in simple obesity with hyperinsulinism in children》等多篇论文，承担和参与科研项目共6项，获武汉市科技进步奖三等奖2次； 获2008年湖北省科技进步奖三等奖和2011年武汉市科技进步奖壹等奖 1次。武汉市中医药学会第一届糖尿病专业委员会、委员；湖北省医学会医疗事故技术鉴定专家库专家；湖北省儿科学会遗传代谢内分泌学组组员；“百万基层医生公益资助计划”项目专业委员会委员。武汉市中医药学会第一届糖尿病专业委员会委员；武汉市医学会第三届医疗鉴定专家；中国医师协会青春期医学专业委员会青春期医学心理行为发育学组委员。
 

医师如何参与研究项目？

小儿内分泌及遗传代谢基因解码研究联盟是项目是一个由医师和患者自愿组成的研究项目，通过该项目，患者可以通过高通量基因测序和基因解码了解小儿内分泌及遗传代谢疾病发生的基因原因。参与项目的患者在保护患者隐私的情况下，描述个人疾病表征出现的状况，生活环境及行为习惯，为基因解码分析提供疾病的生活环境因素。参与医师结合患者的临床表征及基因序列数据，建立疾病发生时间、表现、药物选择、治疗和手术方案与基因序列的关系，以期推动基因病、遗传病的诊断与治疗技术的发展。