【佳学基因】他嗑药、泡妞，顺便拿个诺贝尔奖！基因检测之父过世后的基因解码时代

在推进基因解码技术的数十位诺贝尔奖获得者中，1993年化学奖得主、基因检测之父、美国生物化学家穆利斯毫无疑问以潇洒、自由，让很多人嘘吁。他在和女友嗨皮的过程中发明了奠定基因检测的PCR技术，为数百万人开辟了发财的道路。基因检测的推广使用及其局限性直接迎来基因解码时代。

基因检测之父凯利·穆利斯的传奇人生

2019年8月7日，1993年化学诺贝尔奖得主、美国生物化学家穆利斯（Kary Banks Mullis）因肺炎去世，享年74岁。穆利斯先生被称为推进基因解码技术发展的诺贝尔奖获得着之一。他发明的PCR技术是现代基因检测技术的基础，又被称为“基因检测之父”。

1983年的一天，他和当时的同事、又一个女朋友詹妮弗开车前往他森林里的小木屋——他的炮房。正是这一次，嗑着药的他达到了生平的贼高境界，毒驾中的穆利斯开始神游，他看到了DNA链漂浮在空中，带着各种颜色，红的、蓝的，在空中旋转、纠缠…… 　　

穆利斯突然把车停在路边，掏出纸和笔趴在车前盖上写了起来。詹妮弗非常不满，嗨了的穆利斯把她从车里拖出来，让她趴好，等詹妮弗摆好姿势后，穆利斯居然在詹妮弗的后背上写起来了。　　

DNA复制一次能变成两个，复制十次就是2的10次方，1024个；复制二十次就有100多万个了；复制30次的话，就有10亿个了...... 　　

这就是他发现的，“基因的秘密”。一个让很多科学家扼腕叹息，后悔自己为什么没有想到的发明，就这样被穆利斯想到了。这就是基因检测的核心技术PCR，全称为聚合酶链反应。正是由于穆利斯发明的PCR技术，使得人们可以将微观世界的DNA序列的特定位点通过数十亿次的放大，呈现在人们的眼前。

生物学可以被划为两个时代：一个没有PCR，一个有PCR。这样的说法并不夸张。没有PCR（聚合酶链式反应）技术，就没有现代分子生物学。　

除了生物、化学专业，他在法医专业拥有宗师级别的地位，没有穆利斯的发明的PCR就没有现代的刑侦手段。法医专业也可以划分为两个时代：一个没有PCR，一个有PCR。

在基因检测领域，他是当之无愧的基因检测之父。　

穆利斯是极具争议的传奇人物。我们总是习惯于用类似“德艺双馨”这样的字眼来形容科学家。但哪怕是再粉穆利斯的人也不敢用“德高”两个字来评价他。　　

穆利斯先进是一个奇迹般的存在，如果硬是要归类的话，他属于另类的另类，如果搁到上个世纪80年代的中国，穆利斯因为约炮的那些事情他肯定会判流氓罪。　　

哪怕是现在，他嗑药的那些事情会被人非议，只不过是出于对诺奖光环的尊重，大家对他嗑药的事仅仅是提出看法，毕竟他是美国人，他嗑药有当时的时代背景…… 　　

如果非要用一句话来概括穆利斯充满逆天、好运、传奇的一生，那就是——约炮，嗑药，冲浪，顺便拿个化学诺奖。

基因检测在基因信息研究和应用的早期时代发挥了重要作用，授予穆利斯诺贝尔奖是学术界对这位基因检测之父的尊重。在基因检测对一个又一个位点的检测验证之下，人类对基因信息的应用进入到基因解码时代。

基因解码与基因检测的区别

1）获得的基因序列不同：基因解码普遍采用全基因测序和全外显子测序，获得的基因位点数常常以亿为单位；基因检测常采用PCR、芯片、一代测序，获取的基因位点数从一个位点到百万个位点不同。

2）分析解读方法不同：基因解码采用基因序列变化功能分析法，可以分析受检者的任意变异序列，基因检测是采用数据库比对法，只能检测在数据库中有记录的突变序列。

3）基因解码检出率更高：基因解码对遗传病、基因病的检出率要比一代测序基因检测高出数千倍，比芯片法基因检测高出数万倍，比PCR法高千万倍到上亿倍。

4）基因解码正确率更高：基因解码可以将普通遗传病患者的致病基因定位到特定的基因坐标上，而基因检测只能检查患者是否存在在其他人身上存在的发病原因。

5）基因解码可以发现受检者的独特原因，做原创性发现和研究，而基因检测只能验证现有发现。

6）基因解码可以根据发病原因设计治疗方案，基因检测不能为患者创新治疗方案。

7）基因解码结果可以指导基因矫正，而基因检测结果不能用于基因矫正。