Deep Genomics(深度基因组学)?
这里举个例子,某市突然停电了,为了搞清楚为什么停电,有两种办法:第一种是把所有电线全都排查一遍,然后找到损坏的地点;第二是选那些平时就很容易损坏的地点去排查。如果我们对100个不同城市的断电原因做统计分析,不难发现有些原因出现的频率高,有些原因出现的频率低。而常规的基因检测只检测发生频率高的地方,而发生频率低的地方就被忽视了。
在制作机器人的过程中,错误可能出现在图纸(基因)上,也可能出现在材料切割图上。两种错误都可能导致机器人功能异常。现在的基因检测,分析了基因中出现频率高的变异对疾病的影响,而严重忽视了基因剪切变异对疾病的影响。原因无外乎控制基因剪切变异的出现频率低,没有统计学意义。但是它们的数量却是巨大的--数以亿计。而且对于个性化正确医学来讲,每一个个体,哪怕是只是世界上唯一的一个病例,我们也应当有为他带来健康的责任和义务。做为基因解码的基础技术的深度基因组技术(Deep Genomics)可以对3.28亿个SNVs如何影响RNA(制作模具的材料)剪切的预测。
根据目前基因检测的思路,是很难对这些SNVs进行分析的。因此,基因解码的深度基因组技术(Deep Genomics)引入了深度学习的人工智能技术。首先基因解码团队建立了一个数学模型,然后输入健康人的全基因组序列和RNA序列,对模型进行训练,使模型学到健康人的RNA剪切模式;接下来,通过佳学基因的结构功能基因组学方法对训练后的模型进行确认和校正;贼后使用几个目前已知的病例数据,检验模型判断的正确性。在这一思路的指导下,佳学基因采用深度基因组技术Deep Genomics推出了他们的第一款产品致病基因鉴定基因解码,它们可以对世界上哪怕是唯一的病列进行分析,可以找到导致疾病发生的原因,根据发病原因可以设计个性化治疗方案,帮助后供或者二胎不再患病。
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