【无精子症基因检测】基因解码生精障碍32型为什么会夺走男人的精子？怎么才能生孩子？

不孕不育基因检测

无精症的发生原因有很多种，其中生精障碍32型是佳学基因重点研究的一个类型。要求生殖科医生将样本送检到佳学基因，以确保生精障碍32型这一对生育方案有指导作用的致病基因突变被纳入到检测分析范围之内。
 

生精障碍32型为什么必须采用无精子症致病基因鉴定基因解码才能进行正确诊断？

泌尿生殖内生殖器男性：

不育

非梗阻性无精子症

睾丸活检未见生精细胞

睾丸活检可见支持细胞模式

佳学基因无精症基因解码

不同的获得基因变异序列的工具的发展和广泛应用代表了研究男性不育基因解码进入了一个新的时期。对于非梗阻性无精症来说，对诊断和生育方案发制定的影响是显著的，因为无精子症患者最容易出现基因异常。许多无精子症被基因解码证明是有点突变引起的。这些点突变会发生在与睾丸功能有关的关键基因的父系突变和从头突变。然而，最近的估计表明，大约75%的严重生精障碍患者有特发性病因。除了这些点突变（毫无疑问，这是导致许多患者出现NOA的主要原因）外，人类基因组的常见变异，主要是SNP和CNV，也可能在导致生精失败的致病机制的发展中起作用。值得注意的是，NOA是一种非常异质的疾病，包括不同的临床实体（如SCO、减数分裂停止和精子生成不足），具有特定的组织学模式和可能不同的病因。基因解码曾经明确SOHLH1（精子发生和卵子发生特异性基本螺旋-环-螺旋1）是第一个睾丸特异性的基本螺旋-环-螺旋转录因子，对精原细胞分化至关重要。因此，SOHLH1是睾丸功能衰竭（如非梗阻性无精子症）的一个很好的候选基因。分析了96例NOA患者的SOHLH1基因是否有突变。序列分析发现了三个新的变异：一个内含子变体（c.346−1G>A），两个非同义的外显子变体（c.91T>c和c.529C>A），其中包括六个内含子变体、两个同义变体和两个非同义变体。体内和体外检测方法检测了SOHLH1突变的后果。对携带c.346−1G>A的微基因转录本的分析表明，剪接位点变异导致外显子4内一个隐性剪接位点的部分缺失。这种缺失导致SOHLH1的bHLH结构域被截断。瞬时转染实验表明，具有截短结构域的SOHLH1突变体干扰了KIT启动子的转录活性，而两个含有p.Arg37Gln或p.Pro269Ser的错义突变对其反式激活没有显著影响。基因解码结果表明，剪接受体位点突变可能导致无功能性SOHLH1蛋白，导致正常精子发生不足而导致非梗阻性无精子症。

生精障碍32型已经被用于全球无精症者的基因检测设计

OMIM  618115 OMIM Phenotypic Series  PS258150 MeSH  D007248

MedGen  C4748253 CN253828 SNOMED-CT via HPO  15296000 263681008 425558002 48188009 8619003

在哪里做无精症基因解码、基因检测可以确定无疑地将生精障碍32型包括在内？

佳学基因长期致力于无精症及其他男女生殖障碍的研研究和分析。生精障碍32型是佳学基因重点研究的生殖障碍之一，选择佳学基因做无精症基因解码，可以确定无疑地知道将把生精障碍32型包括在检测分析之内。检测分析程序比较简单。在佳学基因提出申请之后，将一管血液邮寄到佳学基因实验室后，很快就会拿到分析报告。

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