【佳学基因检测】都是畸形精子症，基因解码为什么要正确到到生精障碍33型？

不孕不育基因检测

男性生育障碍患者中的精子通过镜检会发现精子鞭毛（MMAF）的多种形态异常，导致精子不活动和不育。精子鞭毛形态异常还包括短而不规则的鞭毛，以及缺失和卷曲的鞭毛，以及顶体、头部和底部的异常。这类精子是否可以用来生孩子，如何选择和安排生育方案。先进的生殖技术需要将畸形精症患者进一步分型为生精障碍的不同形式，这需要依赖一种称之为致病基因鉴定基因解码的技术。

生精障碍33型为什么必需采用基因解码才能得不正确诊断？

生精障碍33型患者在普通临床诊断中，得出与其他畸形精子症患者类似的表型，无法进行正确诊断。

泌尿系统、生殖系统及内生殖器临床表征：

不育

无精子鞭毛

短精子鞭毛

卷曲精子鞭毛

精子鞭毛直径不规则

弱精子症

没有活动精子

全精子鞭毛形态缺陷

透射电镜观察轴索和轴周缺损

外层致密纤维的紊乱

线粒体鞘结构紊乱

未组装纤维鞘

生精障碍33型基因解码

鞭毛和运动纤毛共用一个9+2微管轴丝结构，76%的原发性纤毛运动障碍（PCD）男性中存在弱精子症（精子活动性降低）。然而，在一些的弱精子症患者中发现了保守轴丝体成分的因果遗传变异：30%的精子鞭毛（MMAF）形态异常的男性携带DNAH1的双等位基因突变，DNAH1编码9+2轴丝的7个内臂动力蛋白重链之一。为了进一步了解弱精子症的致病基因，采用全外显子组和Sanger测序方法对两兄弟和两名独立男性进行了MMAF基因解码。在三个病人中，鉴别出以前未曾报报道过的WDR66双等位缺失突变。WDR66编码纤毛和鞭毛相关蛋白251 (CFAP251)。基因解码进一步发现CFAP251通常位于鞭毛上，但在携带WDR66突变的男性中不存在，并且揭示了一种可能在精子成熟过程中产生的精子特异性亚型。CFAP251是钙调素和放射状辐条相关复合物的一个组成部分，位于DNAH1附近，位于轴丝的外周微管双峰的内表面。

在哪儿做基因检测和基因解码可以将生精障碍33型与其他精了发育障碍区分开来？

佳学基因一直对生育障碍患者进行这种正确的分子诊断和分型。
 

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