【佳学基因检测】做Langer肢中骨发育不良基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Langer肢中骨发育不良是英文Langer mesomelic dysplasia的中文翻译。这一疾病又叫做;Langer型肢中性侏儒; dyschondrosteosis homozygous, Langer mesomelic dwarfism, LMD, mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula, and mandible type。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Langer肢中骨发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于。

什么样的人应当做Langer肢中骨发育不良基因解码、基因检测？

Langer mesomelic dysplasia（LMD）的特征是严重的肢体发育不全或尺骨和腓骨的严重发育不全，以及增厚和弯曲的桡骨和胫骨。这些变化可导致手和脚的位移畸形。还观察到下颌骨发育不良（Langer，1967）。参见Leri-Weill软骨发育不良（127300），这是由SHOX或SHOXY基因中的杂合缺陷引起的不太严重的表型。该病临床表征有：小下颌畸形；骨骼发育不良；骨骼发育不良；腰脊柱前凸过度；腰脊柱前凸过度；桡骨发育低下；桡骨弯曲；尺骨发育低下；肢体中部不规则缩短；马德隆畸形；腓骨退化；胫骨缩短；肢中部的身材矮小。

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Langer mesomelic dysplasia致病鉴定基因解码

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常染色体隐性遗传病

Langer mesomelic dysplasia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Langer肢中骨发育不良的数据库编码是；ICD编码是Q87.1

做Langer肢中骨发育不良基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)