【佳学基因检测】 鱼鳞病基因检测项目介绍

鱼鳞病（Ichthyosis）是一组高度异质性的遗传性皮肤角化障碍性疾病，表现为皮肤干燥、粗糙、脱屑及不同程度的全身性皮肤损害。根据基因变异类型不同，鱼鳞病的严重程度、发病年龄、伴随症状以及疾病进展也存在明显差异。

佳学基因结合大规模皮肤遗传病数据库，提供分层级鱼鳞病基因检测项目，为临床诊断、遗传咨询及个体化治疗管理提供科学依据。

项目 A：鱼鳞病及相关皮肤角化异常疾病全基因检测

• 适用人群：出现皮肤干燥、脱屑、角化过度、红皮症等表现，怀疑鱼鳞病或相关疾病的受检者

• 检测范围：所有可能导致鱼鳞病样症状的遗传性角化病相关基因

• 疾病涵盖：

  • 鱼鳞病谱系疾病

  • 角化过度综合征

  • 遗传性皮肤屏障缺陷疾病

  • 与鱼鳞病具有部分重叠表现的其他遗传性皮肤病

• 检测基因：覆盖所有相关基因（如 FLG、TGM1、ABCA12、KRT1、KRT10 等全基因组外显子范围）

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：5900 元

项目 B：鱼鳞病相关所有基因序列检测

• 检测内容：检测所有可能导致鱼鳞病的基因完整序列

• 疾病名称：鱼鳞病（Ichthyosis）

• 检测基因：包括已知所有与鱼鳞病强相关的致病基因，如：

  • FLG（丝聚蛋白）

  • TGM1（转谷氨酰胺酶 1）

  • ABCA12、ALOX12B、NIPAL4、KRT1、KRT10 等

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：4900 元

项目 C：鱼鳞病核心致病基因精准检测

• 检测内容：检测数据库中明确与鱼鳞病高度相关的核心致病基因，是对典型鱼鳞病症状者的精准检测方案

• 疾病名称：鱼鳞病（普通型、板层型、先天性鱼鳞病、表皮松解性角化病等）

• 检测基因：如 FLG、TGM1、ABCA12 等已明确致病基因

• 检测技术：全外显子高通量测序（NGS）

• 样本类型：EDTA 抗凝静脉血

• 价格：3900 元

项目 D：鱼鳞病高频致病位点检测（热点突变）

• 检测内容：检测鱼鳞病常见、高频的已知致病位点（如部分 FLG 剪切位点突变）

• 检测技术：一代测序（Sanger）

• 样本类型：

  • EDTA 抗凝静脉血

  • 可选：唾液、口腔黏膜样本等

• 价格：500 元

基因检测的临床意义

• 明确疾病类型：区分普通型、板层型、先天性鱼鳞病等不同类型

• 识别发病机制与危重型风险：如 ABCA12 突变相关的重度角化障碍

• 指导治疗：如维甲酸类药物使用、皮肤屏障修复策略

• 分析家族遗传风险：包括显性、隐性或 X 连锁遗传类型

• 辅助婚育与产前/新生儿管理：为遗传咨询提供依据

• 避免误诊误治：与湿疹、皮肤干燥症、红皮病、角化症等症状重叠疾病区分