【佳学基因检测】怎么做脊椎干骺端发育不良kimberley型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
脊椎干骺端发育不良kimberley型是英文Spondyloepiphyseal dysplasia, kimberley type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊椎干骺端发育不良kimberley型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于。
什么样的人应当做脊椎干骺端发育不良kimberley型基因解码、基因检测?
常染色体显性脊柱发育不良的特征是软骨细胞中糖蛋白的积累。临床特征包括进行性关节挛缩,过早退行性关节病,特别是膝关节,髋关节和手指关节,以及趾骨干骺端的骨质扩张引起手指间关节的肿胀。放射学特征包括全身性扁平,骨盆发育不全,骨骺扁平化,长骨干骺端扩张,以及手部扩大的指骨形成癫痫。该病临床表征有:扁平椎骨;髂骨发育低下;关节僵硬;脊椎骨骺发育不良;脊椎骨骺发育不良;脊椎骨骺发育不良;脊椎骨骺发育不良;髋外翻;脊柱侧弯;关节疼痛;椎体缘鸟嘴样改变。
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常染色体显性遗传病
Spondyloepiphyseal dysplasia, kimberley type的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,脊椎干骺端发育不良kimberley型的数据库编码是omim_id:616583;ICD编码是Q77.7
怎么做脊椎干骺端发育不良kimberley型基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)