【佳学基因检测】ACAD9缺陷基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

ACAD9缺陷是英文ACAD9 deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency；deficiency of acyl-CoA dehydrogenase family member 9；mitochondrial complex I deficiency due to ACAD9 deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止ACAD9缺陷在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做ACAD9缺陷基因解码、基因检测？

ACAD9 缺乏有不同的严重程度, 可能导致肌肉虚弱 (肌病), 心脏问题和智力残疾。几乎所有受影响的个体都在体内积聚了一种叫做乳酸的化学物质 (乳酸酸中毒)。其他影响其他身体系统的迹象和症状并不常见。轻度 ACAD9 缺乏通常会对于身体活动发生恶心和极端疲劳(运动不耐受)。中度ACAD9 缺乏的人有弱肌肉张力 (张力减退) 和肌肉运动的弱点 (骨骼肌肉)。重度患者有脑功能障碍合并肌病 (线粒体);患者通常也有一个扩大和削弱的心脏肌肉 (肥厚型心肌病), 这通常对于婴儿或儿童是致命的。患有 ACAD9 缺乏症的儿童后期会有智力残疾, 可能会有癫痫。罕见的体征和症状包括运动障碍和问题的肝和肾功能问题。一些 ACAD9 缺乏患者在治疗下肌肉强度和乳酸水平的降低方面有了改善。

佳学基因ACAD9 deficiency基因解码、基因检测大数据分析

ACAD9缺乏症的患病率尚不清楚。在科学文献中已经描述了至少25个具有这种病症的人。

ACAD9 deficiency致病鉴定基因解码

ACAD9缺陷是由ACAD9基因的突变引起的。该基因编码酶，该酶对于帮助组装称为复合物I的一组蛋白质是至关重要的。复合物I存在于线粒体中，线粒体是细胞内的能量产生结构。复合物I是进行称为氧化磷酸化的多步骤过程的几种复合物之一，细胞通过该过程获得大部分能量.Asse9酶还在脂肪酸氧化中发挥作用，脂肪酸氧化是在线粒体内发生分解的多步骤过程（代谢）脂肪并将它们转化为能量。 ACAD9酶有助于代谢某些称为长链脂肪酸的脂肪。脂肪酸是心脏和肌肉的主要能量来源。在没有食物（禁食）的时期，脂肪酸也是肝脏和其他组织的重要能

ACAD9 deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。

ACAD9缺陷的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，ACAD9缺陷的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

ACAD9缺陷基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)