【佳学基因检测】特发性全身性网状青斑基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

特发性全身性网状青斑是英文Idiopathic livedo reticularis with systemic involvement的中文翻译。这一疾病又叫做autosomal recessive infantile hypercalcemia； IIH； vitamin D hypersensitivity;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止特发性全身性网状青斑在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做特发性全身性网状青斑基因解码、基因检测？

特发性婴儿高钙血症是一种以血液中高水平的钙（高钙血症）为特征的病症。已经确定了两种类型的特发性婴儿高钙血症，并通过其遗传原因来区分：婴儿高钙血症1和婴儿高钙血症2.在任何一种类型的婴儿中，高钙血症都可引起呕吐，尿量增加（多尿），脱水，便秘，喂养不良，体重减轻，无法按预期增长和增加体重（未能茁壮成长）。随着年龄的增长，受影响的婴儿通常会延迟发展精神和运动能力（精神运动延迟）。患有婴儿高钙血症1或2的个体尿液中也可能含有高钙（高钙尿症）和肾脏中的钙沉积（肾钙质沉着症）。通过治疗，高钙血症的外在症状，如呕吐，脱水，茁壮成长，和精神运动延迟，通常在童年时期改善。然而，受影响的儿童的血液和尿液中的钙含量仍然高于正常水平，而肾脏中的钙沉积物仍然高于正常水平。到了成年期，长期高钙血症和高钙尿症可导致肾结石（肾结石）的形成，并可能损害肾脏并损害其功能。受影响的成年人也可能在关节或眼睛的透明外层（角膜）中形成钙沉积，并且一些人的骨密度低（骨质疏松症）。在极少数情况下，受累者在婴儿期没有高钙血症的症状，病情始于儿童期或成年期。这些人通常会出现高钙尿症，肾钙质沉着症和肾结石，但这些特征可能不会引起任何明显的健康问题。尽管两种已知类型的特发性婴儿高钙血症的大多数体征和症状相似，但婴儿高钙血症患者2的矿物质含量较低。在血液中称为磷酸盐（低磷血症），而婴儿高钙血症患者的磷酸盐水平通常是正常的1。

佳学基因Idiopathic livedo reticularis with systemic involvement基因解码、基因检测大数据分析

婴儿高钙血症1和2可能是罕见的病症，尽管它们的患病率是未知的。

Idiopathic livedo reticularis with systemic involvement致病鉴定基因解码

两种已知类型的特发性婴儿高钙血症是由不同基因的突变引起的。婴儿高钙血症1是由CYP24A1基因突变引起的，而婴儿高钙血症2是由SLC34A1基因突变引起的。这两种基因都有助于维持体内钙或磷酸盐的适当平衡，这一过程可能涉及维生素D.当开启（活跃）时，这种维生素会刺激磷酸盐和钙从肠道吸收进入血液。维生素D可以从饮食中摄取，也可以在阳光照射下在体内制成。从CYP24A1基因产生的酶有助于控制体内维生素D的含量。这种叫做24-羟化酶的酶有助于在不再需要时分解活性维生素D，例如当达到体内钙或磷酸盐的适当平衡时。 C

Idiopathic livedo reticularis with systemic involvement基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

认为1型和2型婴儿高钙血症以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中相应基因的两个拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。在某些情况下，具有一个突变基因拷贝的个体在其血液或尿液中具有高于正常水平的钙，并且可能更容易发生肾结石，但他们通常不具有婴儿高钙血症的早期严重症状1或2.非遗传因素，例如饮食中的钙含量，补充维生素D或长时间暴露在阳光下，可能会影响一个基因改变的个体是否出现体征和症状。

特发性全身性网状青斑的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，特发性全身性网状青斑的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

特发性全身性网状青斑基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)