【佳学基因检测】需要多长时间可以拿白质消融性白质脑病基因解码、基因检测报告？

遗传病、罕见病基因检测导读:

白质消融性白质脑病是英文leukoencephalopathy with vanishing white matter的中文翻译。这一疾病又叫做combined oxidative phosphorylation deficiency 12；COXPD12；LTBL;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止白质消融性白质脑病在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做白质消融性白质脑病基因解码、基因检测？

丘脑和脑干受累的白质脑病和高乳酸（LTBL）是一种影响大脑的疾病。 LTBL是一组称为脑白质营养不良的遗传性疾病之一，其特征是神经系统的白质异常。白质由神经纤维覆盖，称为髓鞘的脂肪物质，隔离神经纤维，促进神经快速传递脉冲.LTBL的特点是大脑的明显变化，可以通过磁共振成像（MRI）看到。这些异常通常涉及大脑区域的大脑和小脑的白质。其他区域也可以看到异常大脑，包括脑干，是连接脊髓的部分。受影响的大脑区域包括丘脑，中脑，脑桥和延髓。连接大脑左右两半的组织变薄（胼call体（corpus callosum）也发生在患有LTBL的人群中。此外，大多数受累者在大脑和其他地方都有高水平的称为乳酸的物质。身体。病情的严重程度各不相同。轻度受累者通常在6个月后出现症状和体征。精神和运动能力的丧失（精神运动性退化），肌肉僵硬（痉挛状态）和极度烦躁是常见的，一些轻度LTBL患者会发生癫痫发作。然而，在2岁以后，病情的体征和症状得到改善：受影响的儿童恢复一些精神运动能力，癫痫发作减少或消失，MRI结果变得更加正常，乳酸水平下降。严重受累者具有在出生后不久开始的特征。这些婴儿通常具有延迟发展的精神和运动能力（精神运动延迟），弱肌张力（张力减退），不自主的肌肉紧张（肌张力障碍），肌肉痉挛和癫痫发作。有些人的乳酸水平极高（乳酸性酸中毒），可导致严重的呼吸问题和心跳异常。一些严重受影响的婴儿出现肝功能衰竭。在严重的情况下，症状和体征不会改善，并可能危及生命。在一些患有LTBL的人中，这些特征介于轻度和重度之间。

佳学基因leukoencephalopathy with vanishing white matter基因解码、基因检测大数据分析

LTBL是一种罕见的疾病。虽然其患病率尚不清楚，但在医学文献中至少描述了19例病例。

leukoencephalopathy with vanishing white matter致病鉴定基因解码

LTBL由EARS2基因的突变引起，该基因编码了线粒体谷氨酰-tRNA合成酶。这种酶在细胞结构中的蛋白质的生产（合成）中是重要的，所述细胞结构称为线粒体，即细胞中的能量产生中心。虽然大多数蛋白质合成发生在细胞核（细胞质）周围的液体中，但一些蛋白质在线粒体中合成。在蛋白质合成过程中，在线粒体或细胞质中，称为氨基酸的构件以特定顺序连接在一起，形成蛋白质的氨基酸链。线粒体谷氨酰-tRNA合成酶起着在线粒体蛋白。EARS2基因突变导致添加谷氨酸作用可能减少线粒体天冬氨酰-tRNA合成酶蛋白，这阻碍了除谷氨酸的线粒

leukoencephalopathy with vanishing white matter基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。

白质消融性白质脑病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，白质消融性白质脑病的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

需要多长时间可以拿白质消融性白质脑病基因解码、基因检测报告？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告，将报告的时间进一步缩短。(责任编辑：佳学基因)