【佳学基因检测】做RRM2B相关的线粒体疾病基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

RRM2B相关的线粒体疾病是英文RRM2B-related mitochondrial disease的中文翻译。这一疾病又叫做mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy) MTDPS8A RRM2B-MDS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止RRM2B相关的线粒体疾病在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做RRM2B相关的线粒体疾病基因解码、基因检测？

RRM2B相关的线粒体DNA耗竭综合征，肾性肾病的脑肌病形式（RRM2B-MDS）是一种从婴儿期开始并影响多种身体系统的严重疾病。它与脑功能障碍和肌肉无力（脑肌病）有关。许多受累者也患有肾功能不全，称为肾小管病变。患有RRM2B-MDS的婴儿肌肉张力较弱（张力减退），未能以预期的速度生长或增重（未能茁壮成长）。许多人的头部尺寸小于正常（小头畸形）。由于肌肉无力，受影响的婴儿通常难以控制头部运动并且可能延迟其他运动技能的发展，例如翻身或坐着。用于呼吸的肌肉的虚弱导致严重的呼吸困难并且可导致危及生命的呼吸衰竭。大多数受影响的婴儿体内积聚了一种叫做乳酸的化学物质（乳酸性酸中毒），这也可能危及生命。一些患有RRM2B-MDS的人有消化问题，称为胃肠动力障碍，其中肌肉和神经消化系统不能有效地通过消化道移动食物。这种疾病可能导致吞咽困难，呕吐和腹泻，并可能导致茁壮成长。不常见的是，患有RRM2B-MDS的个体会出现内耳神经损伤引起的癫痫发作或听力损失（感觉神经性听力损失）。由于症状和体征的严重程度，RRM2B-MDS患者通常只能生活在儿童早期。

佳学基因RRM2B-related mitochondrial disease基因解码、基因检测大数据分析

RRM2B-MDS是一种罕见病症;确切的患病率是未知的。医学文献中至少报告了15例病例。

RRM2B-related mitochondrial disease致病鉴定基因解码

正如病情名称所示，RRM2B基因的突变导致RRM2B-MDS。 RRM2B基因编码了核糖核苷酸还原酶（RNR）的蛋白质的p53诱导型小亚基（p53R2）。 RNR有助于产生DNA构建模块（核苷酸），它们以特定的顺序相互连接形成DNA。含有p53R2的RNRs产生核苷酸，用于在称为线粒体的特化细胞结构中形成DNA。尽管大多数DNA被包装在细胞核（核DNA）内的染色体中，但线粒体也含有少量自身的DNA（线粒体DNA或线粒体DNA）。线粒体是细胞中的能量产生中心，其中的DNA也是结构包含能量产生过程中必不可少的

RRM2B-related mitochondrial disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但他们通常不显示该病症的体征和症状。

RRM2B相关的线粒体疾病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，RRM2B相关的线粒体疾病的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做RRM2B相关的线粒体疾病基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)