【佳学基因检测】做套细胞淋巴瘤基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

套细胞淋巴瘤是英文Mantle cell lymphoma的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止套细胞淋巴瘤在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。
 

什么样的人应当做套细胞淋巴瘤基因解码、基因检测？

非霍奇金淋巴瘤的一种形式，具有通常弥漫性的模式，伴有小的和中等的淋巴细胞和小的裂解细胞。它在美国和欧洲占成人非霍奇金淋巴瘤的约5％。大多数套细胞淋巴瘤与t（11; 14）易位相关，导致CYCLIN D1基因（GENES，BCL-1）的过度表达。

佳学基因Mantle cell lymphoma基因解码、基因检测大数据分析

具有相同MCL形态和表型的特定病例子集缺乏细胞周期蛋白D1表达和t（11；14）易位（细胞周期蛋白D1）。这些肿瘤与细胞周期蛋白D1+MCL具有相似的基因表达谱、次级染色体改变和临床行为，表明它们对应于相同的疾病。这些病例应与罕见的携带t（11；14）的MCL区别开来，在这种MCL中，由于CCND1的C端结构域突变或CCND1b作为唯一表达的亚型的存在，免疫组织化学无法检测到细胞周期蛋白D1的表达，这使得目前在病理学中使用的抗体无法检测到该蛋白诊断程序。

最初的FISH研究在55%的细胞周期蛋白D1中发现了将CCND2与IG位点（IGH、IGK或IGL）融合的染色体重排− MCL。然而，在这些病例中，有相当一部分仍然难以确定原发性致癌事件。最近，下一代测序（NGS）研究和使用定制探针的FISH发现，在CCND3（16%）或CCND2（7%）附近插入一个小的IGK区域，包括其增强子，分别导致细胞周期蛋白D3或细胞周期蛋白D2过度表达。在细胞周期蛋白D1的一个亚群中也检测到与细胞周期蛋白D3过度表达相关的CCND3附近类似的涉及IGL增强子的隐性插入− MCL。总体而言，23%的细胞周期蛋白D1− MCL病例显示IG轻链增强子劫持为初始致癌事件。

Mantle cell lymphoma致病鉴定基因解码

 

Mantle cell lymphoma基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

 

Mantle cell lymphoma的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，套细胞淋巴瘤的数据库编码是；ICD编码是C83.1
 

做套细胞淋巴瘤基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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