【佳学基因检测】严重联合免疫缺陷基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

严重联合免疫缺陷是英文Severe Combined Immune Deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止严重联合免疫缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。

什么样的人应当做严重联合免疫缺陷基因解码、基因检测？

锯齿状息肉病综合征（SPS）：SPS表现为多个锯齿状结肠息肉，CRC风险增加42%，满足如下标准临床诊断SPS：（1）乙状结肠近端≥5个锯齿状息肉，其中≥2个＞10 mm；（2）乙状结肠近端任何数量锯齿状息肉且FDR诊断SPS；（3）全结肠＞20个锯齿状息肉。按WHO标准锯齿状息肉分为无蒂锯齿状腺瘤/息肉和增生性息肉，前者是癌前病变。SPS目前处于诊断不足状态，真正发生率并不清楚。SPS的遗传学认知仍不充分，MSI、CpG岛甲基化和MLH1沉默都参与锯齿状结肠癌发生途径，错构性息肉病综合征和FAP中常见遗传学突变在SPS中并未发现，有研究显示SPS与MAP基因改变有交叉，若结肠镜发现多个腺瘤性息肉时可考虑该基因检查，但正常结果不能排除SPS，SPS仍是临床诊断。临床诊断SPS患者的CRC风险增加16-42%，NCCN推荐至少每1-3年结肠镜随访，其它指南则推荐每年随访。结肠镜已不能处理的多发息肉或发现癌症时应手术治疗，家族内已有SPS患者时发生CRC风险更高，发生率4-55%。SPS的FDR罹患SPS风险＞30%，SPS患者的FDR较普通人群需考虑更早更频的结肠镜检查，因其亦有CRC和腺瘤风险，NCCN推荐40岁开始，或家族最年轻SPS诊断年龄，或家族CRC患者年龄提前10年，如无息肉每5年复检，如有近端锯齿状息肉或多个腺瘤则每1-3年复检。

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严重联合免疫缺陷的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，严重联合免疫缺陷的数据库代码是omim_id:617108。

严重联合免疫缺陷基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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