【佳学基因检测】怎样选择梅克尔综合征1型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

梅克尔综合征1型是英文Meckel syndrome type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止梅克尔综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 肾脏-泌尿系统疾病 生殖系统疾病。

什么样的人应当做梅克尔综合征1型基因解码、基因检测？

麦克尔综合征（Meckel综合征）是一种具有严重症状和体征的疾病，这些症状和体征影响身体多处部位。最常见的特征是肾脏肥大和囊肿。枕脑膨出，即通过头骨背面的开口引起的脑部囊状突出。额外的手指和脚趾（多指趾畸形）。多数患者具有肝部瘢痕组织（纤维化）。 Meckel综合征患者的其他症状和体征差异很大。患者具有许多脑和脊髓（中枢神经系统）异常，包括一组被称为神经管缺陷的出生缺陷。这些缺陷累及的结构称为神经管，细胞层最终发育成脑和脊髓，胚胎发育的最初几周内不能有效关闭。Meckel综合征也可能引起眼部发育问题、其他面部特征、心脏、骨骼、泌尿系统、生殖器等问题。 由于严重的健康问题，多数患者出生前或出生后不久便死亡。通常情况下，患儿死于呼吸问题或肾功能衰竭。该病临床表征有：隐睾；外阴性别不明，男性；输尿管异常；输尿管重复；肾发育不全；腭裂；分叶舌；额头倾斜；短颈；眼距过窄；虹膜缺损；并指（趾）畸形；单脐动脉；小脑发育不全。

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梅克尔综合征1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，梅克尔综合征1型的数据库代码是omim_id:249000。

怎样选择梅克尔综合征1型基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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