【佳学基因检测】Carnevale综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Carnevale综合征是英文Carnevale syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Carnevale综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常 ；生殖系统疾病。

什么样的人应当做Carnevale综合征基因解码、基因检测？

术语“3MC综合征”包括4种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其先前分别被称为Carnevale，Mingarelli，Malpuech和Michels综合征。这些综合征的主要特征是面部畸形，包括眼睑下垂，睑下垂，上睑下垂和高度拱形的眉毛，其中70％至95％的病例存在。唇腭裂，出生后生长缺陷，认知障碍和听力损失也是一致的发现，发生率为40％~68％。颅缝早闭，桡尺骨骨性关节炎，生殖器和膀胱肾上腺异常发生在20％至30％的病例中。罕见的特征包括前房缺陷，心脏异常，尾部附件，脐疝（脐膨出）和透析缓解（Rooryck等，2011总结）。有关3MC综合征遗传异质性的讨论，请参阅3MC1（257920）。临床特征：常染色体隐性遗传;隐睾;腭裂;广阔的人中;额头宽阔;原发性扩张型心肌病;斜颈; Epicanthus inversus;斜头畸形;关节过度活跃;髋关节发育不良; Diastasis recti;颅骨不对称;有限的肘部运动;部分腹肌发育不全。该病临床表征有：隐睾；腭裂；宽人中；宽前额；原发性扩张型心肌病；斜颈；下内眦赘皮；斜头畸形；关节过度活动；髋关节发育不良；腹直肌分离；头骨不对称；肘运动受限；局部腹肌发育不全。

佳学基因Carnevale syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Carnevale syndrome致病鉴定基因解码

Carnevale syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Carnevale syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Carnevale综合征的数据库编码是omim_id:265050；ICD编码是

Carnevale综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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