【佳学基因检测】C样综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
C样综合征是英文C-like syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止C样综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于胎儿发育或出生异常
;生殖系统疾病。
什么样的人应当做C样综合征基因解码、基因检测?
C综合征,也称为Opitz trigonocephaly综合征,是一种畸形综合征,其特征为三角头畸形,严重精神发育迟滞,张力减退,可变的心脏缺陷,多余的皮肤和变态的面部特征,包括上睑下裂,内侧褶皱,凹陷的鼻梁和低位,向后旋转的耳朵(Kaname等人,2007年总结).C综合征表现出与Bohring-Opitz综合征或C样综合征(605039)的表型重叠,这是一种比C综合征更严重的特征,由染色体20q11上ASXL1基因杂合突变(612990)。临床特征:常染色体隐性遗传;隐睾;腭裂;附件口腔系带;薄朱红色边框; Trigonocephaly;长中人;低位,向后旋转的耳朵;前哨的;短脖子;上睑裂; Pectus excavatum;单横掌手褶皱;指畸形;手多指。该病临床表征有:隐睾;腭裂;附加口腔系带;薄嘴唇;三角头畸形;长人中;低位后旋转耳;鼻孔前翻;短颈;睑裂上斜;漏斗胸;断掌;并指(趾)畸形;多指症。
佳学基因C-like syndrome基因解码、基因检测大数据分析
C-like syndrome致病鉴定基因解码
C-like syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性; 常染色体隐性
C样综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,C样综合征的数据库代码是omim_id:211750。
C样综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。
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